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【中文期刊】 王忻 邓茜  等 《检验医学》 2023年38卷2期 130-136页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过分析1例手部外观无异常的汉族Desbuquois发育不良(DBQD)患儿的临床与遗传学特征,进一步拓展中国人群DBQD的表型和基因变异谱.方法 收集DBQD患儿的临床资料,采用全外显子组家系测序(Trio-WES)检测患儿及其父母...

【关键词】 CANT1基因； Desbuquois发育不良； 全外显子组家系测序；

【中文期刊】 刘新园 阳光  等 《华中科技大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 446-453页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用加权基因共表达网络分析(WGCNA)方法和STEM趋势基因聚类筛选出与全身炎症反应综合征相关急性肾损伤(S-AKI)发生相关的关键基因,为今后的研究提供线索.方法 从GEO数据库获得数据集GSE67401(下载时间:2020.12...

【关键词】 全身炎症反应相关急性肾损伤； GEO数据库； WGCNA；

【中文期刊】 马健 杨亚丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1206-1209页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例临床表现为脊柱侧弯、先天性髋关节脱位、生长发育迟缓的息儿进行高通量测序分析,以明确其遗传学病因.方法 抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用高通量测序技术进行相关基因变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证....

【关键词】 Desbuquois发育不良； CANT1基因； 高通量测序；

【外文期刊】 Qiao, Gang ; Wang, Hai-Bo ; 等 《Anti-cancer drugs》 2021年32卷7期 693-702页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CANT1; miR-607; EMT;

【外文期刊】 Nizon,M. ; Huber,C. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷8期 1261-1266页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CANT1; CHST3; Desbuquois dysplasia type 1 and type 2;

【外文期刊】 Lee, Ui-Lyong ; Nam, Ji-Hye ; 等 《The Journal of craniofacial surgery》 2019年30卷6期 1820-1824页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Class III malocclusion; craniofacial factors; lip-line cant;

【外文期刊】 Gandedkar, Narayan H. ; Liou, Eric Jein-Wein ; 《Seminars in orthodontics》 2022年28卷4期 289-310页 MEDLINE

【关键词】 ORTHOGNATHIC SURGERY; OCCLUSAL PLANE; CANT;

【外文期刊】 Hubert,Piwar ; Michal,Ordak ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷17期 SCIMEDLINE

【关键词】 CANT1 gene; Desbuquois dysplasia;

【外文期刊】 Kazuki,Kodama ; Hiroaki,Takahashi ; 等 《FEBS open bio》 2020年10卷6期 1096-1103页 SCIMEDLINECA

【关键词】 CANT1; Desbuquois dysplasia; chondrocyte;

【外文期刊】 Wei,Yang ; Zhidong,Liu ; 等 《Cellular signalling》 2024年117卷 111107页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CANT1; Immunity; Prognostic marker;