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【中文期刊】 霍乐颍 李讯 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1450-1452页 ISTIC
【摘要】 目的 对一例新生儿Joubert综合征的临床特点和基因学特点分析,提高对该病的早期诊断.方法 回顾性分析珠海市妇幼保健院收治的一例Joubert综合征患儿的临床资料及全外显子组测序结果,并对相关文献资料进行复习.结果 Joubert综合征是...
【关键词】 Joubert综合征； CC2D2A基因； 新生儿；
【外文期刊】 Reiff, Tobias ; Baeumers, Miriam ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2020年1287卷 31-46页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Notch signalling; Lgd; Endosomal pathway;
【外文期刊】 Deshar, Rakesh ; Cho, Eun-Bee ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2016年480卷2期 280-287页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CC2D1A; CHMP4B; Membrane receptor complex;
【外文期刊】 Takenouchi, Toshiki ; Kuchikata, Tomu ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1353-1357页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CC2D2A; ciliopathy; exome;
【外文期刊】 Xiao, Daimin ; Lv, Chunli ; 等 《Molecular medicine reports》 2017年15卷1期 305-308页
【关键词】 Joubert syndrome; mutation; CC2D2A;
【外文期刊】 Schneider,M. ; Troost,T. ; 等 《Journal of Cell Science》 2013年126卷2期 645-656页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Martinelli,N. ; Hartlieb,B. ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2012年419卷1/2期 75-88页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Harion, Madeleine ; Qebibo, Leila ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phenotype; genotype; cerebellar diseases;
【外文期刊】 Méjécase Cécile ; Hummel Aurélie ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷2期 329-333页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CC2D2A; complex phenotypes; inherited retinal dystrophy;
【外文期刊】 Sachiko Miyamoto ; Kazuyuki Nakamura ; 等 《Annals of Human Genetics》 2023年87卷Pt.4期 196-202页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CC2D2A; urine‐derived cells; LINE‐1;
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