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【中文期刊】 黄慧 王卫云  等 《中华诊断学电子杂志》 2022年10卷2期 77-82页

【摘要】 目的:探讨Meckel-Gruber综合征(MKS)的产前诊断学特征。方法:回顾性分析2019年7月5日于湖北省妇幼保健院超声诊断科经产前超声诊断的一例早孕期MKS胎儿的超声影像特征、病理结果及基因检测结果，并复习文献。结果:孕妇28岁，初...

【关键词】 胎儿； CC2D2A； 基因突变；

【外文期刊】 Zhidan,Hong ; Xuanyi,He ; 等 《Reproductive sciences (Thousand Oaks, Calif.)》 2022年29卷8期 2322-2332页 SCIMEDLINE

【关键词】 CC2D2A; CEP290; Meckel-Gruber syndrome;

【外文期刊】 Miriam,Baeumers ; Kristina,Ruhnau ; 等 《BMC biology》 2020年18卷1期 200页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CC2D1A; CC2D1B; CHMP4B;

【外文期刊】 Miguel Á,Casado-Combreras ; Francisco,Rivero-Rodríguez ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2022年20卷 3695-3707页 SCIMEDLINE

【关键词】 ANP32B, Acidic leucine-rich nuclear phosphoprotein family member B; BTFA, 3-bromo-1,1,1-trifluoroacetone; CD, Circular dichroism;

【外文期刊】 Liwei,Fang ; Lulu,Wang ; 等 《BMC medical genomics》 2023年16卷1期 221页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CC2D2A; CPLANE1; INPP5E;

【外文期刊】 Brian J,McMillan ; Christine,Tibbe ; 等 《Cell reports》 2017年19卷9期 1750-1757页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CC2D1A; CC2D1B; CHMP4B;

【外文期刊】 Rute Luísa,Cabrita Pinto ; Silvia,Viaggi ; 等 《Genes》 2023年14卷4期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CC2D2A; Joubert Syndrome; compound heterozygous;

【外文期刊】 Jing,Zhang ; Lihui,Wang ; 等 《American journal of translational research》 2022年14卷7期 5088-5097页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AHI1; C5orf42; CC2D2A;

【外文期刊】 Elena M,Kondaurova ; Alexandra V,Plyusnina ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷24期 SCIMEDLINE

【关键词】 5-HT; 5-HT1A receptor; AAV;

【外文期刊】 Miriam,Baeumers ; Katharina,Schulz ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷14期 SCIMEDLINE

【关键词】 CC2D1A; CC2D1B; CHMP4;