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【中文期刊】 赵日光 赵琨 等 《临床检验杂志》 2020年38卷9期 719-720页 ISTICCA
【摘要】 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的临床表现,还可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴...
【外文期刊】 Romana,Perković ; Lovro,Hrvoić ; 等 《Acta neurologica Belgica》 2023年123卷5期 2027-2029页 SCIMEDLINE
【关键词】 CCDC88C; Retinitis pigmentosa; SCA40;
【外文期刊】 Senmao,Chai ; Deyang,Liu ; 等 《Human heredity》 2023年88卷1期 91-97页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CCDC88C; Minigene assay; SCA40;
【外文期刊】 Florent,Marguet ; Myriam,Vezain ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2021年9卷1期 104页
【关键词】 Autosomal recessive inheritance; CCDC88C pathogenic variants; Choroid plexus hydrops;
【外文期刊】 Aude,Tessier ; Nathalie,Roux ; 等 《Acta neuropathologica communications》 2023年11卷1期 29页
【关键词】 Apical constriction; Aqueduct of sylvius atresia; CCDC88C;
【外文期刊】 Boya,Deng ; Siyang,Zhang ; 等 《Cancer cell international》 2024年24卷1期 237页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Breast cancer; CCDC88C; CEMIP;
【外文期刊】 Cheng,Yuan ; Liyang,Xiang ; 等 《Annals of translational medicine》 2019年7卷12期 263页
【关键词】 CCDC88C; bioinformatic analysis; immunologic signatures;
【外文期刊】 Yu-Jie,Chen ; Wen-Jie,Wang ; 等 《Clinical genetics》 2024年105卷4期 397-405页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CCDC88C gene; congenital hydrocephalus; focal (partial) epilepsy;
【外文期刊】 Gaia,Ruggeri ; Andrew E,Timms ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷3期 676-681页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CCDC88C; DAPLE; autosomal recessive;
【外文期刊】 Mathew,Wallis ; Alessandra,Baumer ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷4期 189-196页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal recessive; Brain malformation; CCDC88C;
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