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【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2010年123卷10期 1278-1282页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Leukocyte adhesion deficiency type 1 (LAD-1)is a rare, autosomal recessive inherited immunodeficiency disease...
【关键词】 Leukocyte adhesion deficiency; primary immunodeficiency disease; missense mutation;
【中文期刊】 林毅 郑红英 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷8期 617-622页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨ITGB2新发突变所致白细胞黏附分子缺陷1型的致病机制.方法 患儿女,11岁,因反复发热于2014年8月收入青岛大学附属医院.收集患儿临床资料,用流式细胞术检测患儿白细胞表面CD18的表达水平;以全外显子基因二代测序明确突变基因;...
【外文期刊】 Bunting Michaeline ; Harris EstelleS ; 等 《Current opinion in hematology》 2002年9卷1期 30-35页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Antigens; CD18; Cell Adhesion;
【外文期刊】 Etzioni A ; Doerschuk CM ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2000年479卷0期 147-161页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Antigens; CD18; Leukocyte-Adhesion Deficiency Syndrome;
【外文期刊】 Kijas JM ; Bauer TR Jr ; 等 《Genomics》 1999年61卷1期 101-107页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Antigens; CD18; Dog Diseases;
【外文期刊】 Kliche S ; Breitling D ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2006年26卷19期 7130-7144页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adaptor Proteins; Signal Transducing chemistry deficiency metabolism; Animals;
【外文期刊】 Svensson L ; Howarth K ; 等 《Nature medicine》 2009年15卷3期 306-312页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Antigens; CD18; Base Sequence;
【外文期刊】 Hardersen Randolf ; Enebakk Terje ; 等 《APMIS: Acta Pathologica, Microbiologica et Immunologica Scandinavica》 2018年126卷4期 342-352页 SCISCIEMEDLINE