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【中文期刊】 刘向科 陆祖耀  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷4期 297-301页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断.方法 应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基...

【关键词】 MYO15A； LOXHD1； CDH23；

【中文期刊】 李星星 周永安  等 《山东大学学报（医学版）》 2022年60卷1期 27-33,54页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一个非综合征型耳聋(NSHL)家系进行致病基因分析,明确其致病变异.方法 采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者及其父母、二姐共4名成员进行测序分析,并通过Sanger测序对所有家系成员进行一代验...

【关键词】 非综合征型耳聋； 双基因杂合变异； PCDH15基因；

【中文期刊】 亢鸿飞 赵凯慧  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷10期 951-954页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型，明确其可能的遗传学病因。方法:运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基因变异位...

【关键词】 双基因遗传； Usher综合征1D/F型； CDH23基因 ；

【学位论文】 作者： 李星星 导师：周永安  山西医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：
　　实验室通过家系调查和致病基因筛查，发现了一个携带PCDH15和CDH23双基因杂合变异的耳聋家系，本实验对该家系中发现的变异位点进行功能研究，初步探讨双基因变异的致病性。
　　方法：
　　收集该家系中所有成员的...

【关键词】 非综合征型耳聋； 全外显子测序；

【学位论文】 作者： 张品伟 导师：吴敏媛  首都医科大学  临床医学 儿内科学（硕士） 2007年

【摘要】 目的：研究 p15、p16、p73、CDH1、FHIT等5种基因启动子CpG岛甲基化状态及其对基因表达的影响，以及在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblasticleukemia,ALL)中的临床意义。
　　 材料和...

【关键词】 急性淋巴细胞白血病； 发病机制；

【外文期刊】 Berti, Federica ; Nogueira, Julia Meireles ; 等 《Journal of Anatomy》 2015年227卷3期 361-382页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cdh4; chicken embryo; dermomyotome;

【外文期刊】 Jeffrey R.,Holt ; Mélanie,Tobin ; 等 2021年22卷6期 601-608页

【关键词】 hair cell; sensory transduction; mechanotransduction;

【外文期刊】 Shaoying,Chen ; Yanchun,Zhou ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷21期 SCIMEDLINE

【关键词】 N-cadherin (CDH2); RNA localization; lncRNA SNHG15;

【外文期刊】 Federica,Berti ; Júlia Meireles,Nogueira ; 等 《Journal of anatomy》 2015年227卷3期 361-82页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Cdh4; Desmin; Eya1;

【外文期刊】 Johannes,Elferich ; Sarah,Clark ; 等 《eLife》 2021年10卷

【关键词】 CDH23; PCDH15; cryo-electron tomography;