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【中文期刊】 许教雄 杨文林 《临床皮肤科杂志》 2012年41卷10期 598-599页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1病历摘要患儿女,6岁.因头发稀少、秃发6年到我科就诊.患儿出生时头发稀少,出生后至今头发生长缓慢,平时无拔发行为,头发长至3～5 cm时脱落、秃发,自觉瘙痒,未经诊治.患儿曾有3次高热惊厥史,首次发生于3岁时,当时发热达40℃并出现意识丧...
【关键词】 遗传性头皮单纯性少毛症； CDSN基因；
【中文期刊】 黄雪霜 姜海鸥 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷4期 452-454页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对1个先天性头皮单纯少毛症(hypotrichosis simplex of the scalp,HSS)家系的临床特征调查及CDSN基因突变分析,以确定该家系的疾病类型和致病基因并建立产前诊断的方法.方法 经家系调查及临床检...
【中文期刊】 姜海鸥 袁玲 等 《癌变·畸变·突变》 2012年24卷3期 235-237,240页 ISTICCA
【摘要】 目的:对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因.方法:收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增CDSN基因的2个外显子,用直接双向测序、...
【中文期刊】 吴丽峰 普雄明 《国外医学（皮肤性病学分册）》 2005年31卷5期 288-290页 MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 银屑病是一种常见的多基因遗传病.迄今为止,在OMIM中收录了7个银屑病易感基因位点,染色体6p上的PSORS1是当前银屑病的研究热点,是惟一能被持续发现并成功复制的区域,HLA、HCR、CDSN则是该位点最重要的侯选基因.
【中文期刊】 刘晨帆 宋亚丽 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2005年21卷8期 591-594页 ISTIC
【摘要】 目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因.方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABI PR...
【中文期刊】 李敬 徐丽敏 等 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2004年3卷4期 250-253页 ISTICCA
【摘要】 银屑病是一种常见的多基因遗传性皮肤病,通过对不同群体的银屑病患者的基因样本进行全基因组扫描,确定了7个银屑病易感基因位点(PSORS1～PSORSS7),其中位于6p21染色体上的易感基因位点PSORS1是当前银屑病易感基因研究的热点,它包...
【中文期刊】 许健生 隗永刚 等 《地震工程学报》 2013年35卷3期 610-617页
【摘要】 利用中国数字地震台网(简称CDSN,下同)11个台的宽频带长周期(VLP)数字记录对1990-2012年间的124个极远震记录进行了分析处理,在震中距100.0°～179.0°之间,获取了CDSN11个台站的Pdif波的震相数据,得到了Pd...
【中文期刊】 许健生 隗永刚 等 《西北地震学报》 2012年34卷3期 239-244页
【摘要】 通过对CDSN兰州地震台1990-2000年间31个极远震记录的分析,得到了Pdif震相在CDSN宽频带数字地震仪上的运动学和动力学特征；给出了兰州地震台Pdif震相走时便查表,以便分析时查询比较.所得结果有助于提高地震速报能力和积累震相分...
【中文期刊】 许健生 隗永刚 等 《地震地磁观测与研究》 2011年32卷4期 115-121页
【摘要】 通过对北京地震台1990-2008年间63个极远震记录的分析,简要讨论Pdif震相在CDSN 宽频带数字仪器上的记录特征.目前,北京地震台观测到的Pdif震相的记录范围约101.87°—172.18°,最小震级为6.0级,最浅震源深度为9 ...
【中文期刊】 齐思思 缪盈 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷12期 859-863页 ISTIC
【摘要】 目的:研究中国汉族遗传性单纯性少毛症一家系的致病基因.方法:收集该家系流行病学和临床资料,提取家系成员外周血DNA,同时选取无亲缘关系的 100 例健康汉族人基因组DNA样品作为对照,采用PCR技术扩增 APCDD1、RPL21、SNRPE...
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