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【学位论文】 作者： 丁文玉 导师：王晓群 中国科学院大学 生物学 神经生物学（博士） 2019年
【摘要】
头小畸形是一类神经系统发育型疾病，头小畸形患者的头部尺寸仅为正常同龄人的三分之一，伴有智力发育障碍、情绪失控等症状，严重影响患者的正常生活。导致头小畸形突变的大都是编码中心体蛋白的基因。
本文关注一种导致头小畸形的中心体蛋白Cen...
【关键词】 头小畸形； 中心体蛋白Cenpj；
【外文期刊】 Gabriella P. A. Freitas ; Luiz Henrique M. Geraldo ; 等 《Journal of neurochemistry.》 2022年162卷6期 501-513页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pamela Meneses Iack ; Danielle Rayêe ; 等 2022年161卷4期 320-334页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 axonal growth; CENPJ; cortical neurons;
【外文期刊】 SajidHussain,M. ; MarriamBakhtiar,S. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年83卷5期 446-451页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Navneesh,Yadav ; Laxmi,Kirola ; 等 《Annals of human genetics》 2022年86卷5期 245-256页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CENPJ; SRp40; Seckel syndrome;
【外文期刊】 Gabriella P A,de Freitas ; Luiz Henrique M,Geraldo ; 等 《Journal of neurochemistry》 2022年162卷6期 501-513页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Wenyu,Ding ; Changjiang,Zhang ; 等 《Science China. Life sciences》 2021年64卷3期 419-433页
【关键词】 Cenpj; Nkx2.1; arcuate nucleus;
【外文期刊】 Kamalakannan,Vijayan ; Nadia,Arang ; 等 《Cell chemical biology》 2022年29卷9期 1419-1433.e5页
【关键词】 CENPJ; CRISPR-Cas9; Golgi;
【外文期刊】 Pamela,Meneses Iack ; Danielle,Rayêe ; 等 《Journal of neurochemistry》 2022年161卷4期 320-334页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CENPJ; axonal growth; cortical neurons;
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