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【中文期刊】 张海涛 朱子芊  等 《中华眼底病杂志》 2024年40卷4期 273-280页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:确定并观察1个汉族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因变异和临床表型。方法:回顾性研究。2022年5月在河南省立眼科医院就诊的LCA10型一家系（1例患者和2名家系成员）纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行眼底彩色照相、闪光...

【关键词】 Leber先天性黑矇10型； CEP290基因 ； 全外显子组测序；

【中文期刊】 郭庆歌 李亚  等 《中华眼底病杂志》 2022年38卷8期 650-655页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察并分析 CEP290基因新复合杂合变异导致的单纯视锥视杆细胞营养不良（CORD）的临床表型和致病性。 方法:回顾性研究。2021年12月于河南省立眼科医院就诊并经基因检测确诊的1个CORD家系中的2例患者及2名家...

【关键词】 基因； 突变； 锥杆细胞营养不良；

【中文期刊】 焦智慧 赵干业  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1204-1207页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法:应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析，检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证，确定致病性变异后抽取...

【关键词】 Meckel-Gruber综合征； CEP290基因 ； 产前诊断；

【中文期刊】 王东 童桂霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷7期 743-746页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法:抽取患儿及其父母的外周血样，应用高通量测序技术对患儿进行测序分析，对可疑致病变异位点进行患儿及其父母的Sa...

【关键词】 肾单位肾痨； CEP290基因 ； 基因变异；

【外文期刊】 Aleman, Tomas S. ; O'Neil, Erin C. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷6期 824-833页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Flecks; marbleized; CEP290;

【外文期刊】 Xue, Kanmin ; MacLaren, Robert E. ; 2020年29卷7/12期 1163-1170页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Antisense oligonucleotide; ASO; CEP290;

【外文期刊】 Marzena,Kurzawa-Akanbi ; Nikolaos,Tzoumas ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2024年100卷 101248页 SCIMEDLINE

【关键词】 AMD; Antisense oligonucleotides; Biomarker;

【外文期刊】 Noelia,Baz-Redón ; Laura,Sánchez-Bellver ; 等 《Cells》 2024年13卷6期

【关键词】 CEP290; PCD; RPGR;

【外文期刊】 Suddhasil,Mookherjee ; Holly Yu,Chen ; 等 《Cell reports》 2018年25卷3期 611-623.e6页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 AAV; CEP290; LCA;

【外文期刊】 Kanmin,Xue ; Robert E,MacLaren ; 《Expert opinion on investigational drugs》 2020年29卷10期 1163-1170页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CEP290 ; ASO; Antisense oligonucleotide;