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【外文期刊】 Milhorn, Denise ; Korpi-Steiner, Nichole ; 《Clinical Biochemistry》 2015年48卷3期 99-104页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hCG; hCG beta cf; Hook effect;
【外文期刊】 Salinas, Danieli Barino ; Sosnay, Patrick R. ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2015年14卷6期 714-719页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cystic fibrosis; Newborn screening; CFTR2;
【外文期刊】 VonKanel,T. ; Stanke,F. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷12期 1462-1466页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CF modifier; CFTR interactor; cystic fibrosis;
【外文期刊】 Raraigh K.S. ; Lewis M.H. ; 等 《Journal of cystic fibrosis: official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2022年21卷5期 856-860页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CFTR modulator; CFTR variant; Clinical outcomes;
【外文期刊】 Danieli B,Salinas ; Choo Phei,Wee ; 等 《Annals of the American Thoracic Society》 2023年20卷4期 523-531页
【关键词】 CFTR variants of unknown clinical significance; newborn screening; non–CF-causing mutations;
【外文期刊】 Danieli Barino,Salinas ; Patrick R,Sosnay ; 等 《Journal of cystic fibrosis : official journal of the European Cystic Fibrosis Society》 2015年14卷6期 714-9页 SCIMEDLINE
【关键词】 CF-causing variants; CFTR2; Cystic fibrosis;
【外文期刊】 Consuelo,Cantú-Reyna ; Roberto,Galindo-Ramírez ; 等 《BMC medical genomics》 2021年14卷1期 262页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Allele frequency; CF variants; CFTR gene;
【外文期刊】 Juan Carlos,Ruiz-Cabezas ; Francisco,Barros ; 等 《Gene》 2019年696卷 28-32页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CF in Ecuador; CFTR variants; Microarrays;
【外文期刊】 Al Ahmar, Roy ; Kirby, Brandon D. ; 等 《Journal of bacteriology.》 2019年201卷1期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AlgU (AlgT); alginate; cystic fibrosis (CF);
【外文期刊】 Salinas D.B. ; Wee C.P. ; 等 《Annals of the American Thoracic Society》 2023年20卷4期 523-531页
【关键词】 CFTR variants of unknown clinical significance; newborn screening; non-CF-causing mutations;
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