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【中文期刊】 Disha D.Shah Mehul R.Chorawala 等 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷6期 1155-1174页SCIMEDLINECSCD
【摘要】 )Cystic fibrosis(CF)is a hereditary disorder characterized by mutations in the CFTR gene,leading to impaired chloride io...
- 概要：
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【中文期刊】 张继燕 孙林军 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷5期 506-511页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识.方法 回顾性分...
【关键词】 囊性纤维化；假性Bartter综合征；CFTR基因；
- 概要：
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【中文期刊】 王丽 刘瑞寒 等 《中国中西医结合儿科学》 2023年15卷5期 439-442页
【摘要】 囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性、进行性阻塞性肺部疾病,伴有其他多系统受累,致死率非常高.通过分析一家系中兄妹两人同患囊性纤维化的临床特点及基因变异,提高临床医生对该疾病的认识,及早干预治疗,降低死亡率.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王月影 韩莹倩 等 《中国实验动物学报》 2014年5期 49-52,70页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究肠道组织CFTR基因表达与分泌性腹泻发生的关系。方法选取KM小鼠24只，雌雄各半，随机分为3组（每组8只）：对照组经小鼠腹腔注射0.2 mL生理盐水，实验组小鼠经腹腔注射LPS[6 mg/（kg· bw）]分别作用1 h、8 h，...
- 概要：
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【中文期刊】 杨晓健 袁萍 等 《中华男科学杂志》 2015年21卷3期 229-233页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨先天性单侧输精管缺如(CUAVD)合并无精子症患者囊性纤维化跨膜转导(CFTR)基因全外显子检测的结果与意义. 方法:抽取CUAVD合并无精子症6例患者外周血行CFTR全外显子突变及多态性检测,测序结果与UCSC Genome B...
【关键词】 先天性单侧输精管缺如；无精子症；囊性纤维化跨膜转导基因；
- 概要：
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【中文期刊】 刘伯龙 王娟花 等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2014年28期 5-5,7页
【摘要】 目的：探讨先天性梗阻性无精子症患者cftr基因突变的疗法和疗效。方法选取2012年6月至2014年7月我院收治的先天性梗阻性无精子症患者cftr基因突变32例进行分析，均采用卵细胞浆内单精子注射（icsi）治疗，治疗后3个月，观察治疗后受精...
【关键词】 先天性梗阻性无精子症；cftr基因突变；疗法；
- 概要：
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【中文期刊】 曾国华 吴开俊 等 《生殖与避孕(英文版)》 2001年12卷3期 131-139页MEDLINECSCD
【摘要】 Objective To analyze the frequency and hot spot of CFTR gene mutations in Chinese patients with congenital obstructive a...
【关键词】 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)；gene；mutation；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王聪 唐文佩 《中华围产医学杂志》 2025年28卷3期 262-265页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 囊性纤维化的历史可追溯到中世纪，咸味是识别其早期症状的一部分。20世纪30年代，美国学者多萝西·安德森等通过临床和病理学研究逐步揭示了疾病的特征和机制。1953年，汗液测试成为诊断囊性纤维化的重要工具。1989年，科学家们确定了 ...
- 概要：
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【中文期刊】 刘昪华 刘欢宇 等 《国际遗传学杂志》 2025年48卷5期 423-429页ISTICCA
【摘要】 目的:分析1例 CFTR基因复合杂合变异导致囊性纤维化患儿遗传学病因。 方法:选取2024年7月西安市儿童医院1例以假性Batter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿作为研究对象。采集患儿及其父母EDTA抗凝血5 mL，运用...
【关键词】 囊性纤维化；假性Batter综合征；CFTR基因 ；
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【中文期刊】 韩齐 李涛 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷10期 779-781页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童高脂血症胰腺炎多为遗传代谢病，儿童急性胰腺炎的发病率仅为(3～13)/10万，高脂血症引起的胰腺炎占急性胰腺炎的9%。南京医科大学附属儿童医院2019年7月收治1例V型儿童高脂血症胰腺炎患儿，通过基因测序查出患儿 CFTR基因c...
- 概要：
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