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【中文期刊】 蒋祝 谭建新  等 《检验医学》 2024年39卷2期 107-113页 ISTICCA

【摘要】 脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传.FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的...

【关键词】 FMR1基因； (CGG)n重复； 脆性X综合征；

【中文期刊】 蒋祝 谭建新  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷8期 605-609页 ISTIC

【摘要】 目的:对5 例携带FMR1 基因前突变的孕妇进行FMR1 基因检测并提供遗传咨询和产前诊断.方法:同时应用 3 种三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)试剂盒结合毛细管电泳对携带FMR1 基因前突变的孕妇及其丈夫外周血DNA、羊水胎儿脱落...

【关键词】 脆性X综合征； TP-PCR； CGG重复数；

【中文期刊】 符庆胜 金雷  等 《中国癌症杂志》 2023年33卷3期 241-249页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的:tRNA衍生的片段(tRNA-derived fragments,tRF)是一类长度为14～30 nt的小分子非编码RNA,其影响着恶性肿瘤的发展进程.本研究旨在探讨tRF-Pro-CGG对小鼠胰腺癌细胞生物学行为的影响及其可能...

【关键词】 胰腺癌； tRNA衍生的片段-Pro-CGG； 增殖；

【中文期刊】 马丽丽 宋风丽  等 《生殖医学杂志》 2023年32卷6期 925-929页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨脆性X智力低下1(FMR1)基因的(CGG)n重复序列在育龄女性中的分布以及(CGG)n重复数与流产之间的相关性.方法 选取2018年4月至2021年3月就诊于大兴人民医院的2 038例孕妇作为研究对象,根据是否有自然流产史分为正...

【关键词】 FMR1； CGG重复数； 自然流产；

【中文期刊】 谢海珊 程丽琴  等 《解放军医药杂志》 2022年34卷6期 80-83页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过对深圳市育龄女性进行脆性X智力低下1(FMR1)基因筛查,了解本市育龄女性FMR1基因(CGG)重复序列分布特征.方法 采集100名育龄女性的外周血,提取基因组DNA,应用三引物PCR及毛细管电泳技术检测全血样本中FMR1基因CG...

【关键词】 脆性X综合征； FMR1基因； 育龄女性；

【中文期刊】 曹琴英 彭园园  等 《生殖医学杂志》 2021年30卷2期 198-202页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨不明原因复发性流产女性脆性X智力障碍1(FMR1)基因CGG重复序列多态性分布特点.方法 收集2018年1月1日至2019年12月31日在石家庄市第四医院复发性流产门诊就诊的具有不明原因复发性流产史的340例患者为研究组;同期在石...

【关键词】 FMR1基因； CGG重复序列； 不明原因复发性流产；

【中文期刊】 唐瑞怡 郁琦  《医学综述》 2021年27卷15期 2917-2923页 ISTICCA

【摘要】 脆性X智力障碍1号基因(FMR1)与卵巢功能的相关性得到越来越多的关注,其前突变与早发性卵巢功能不全(POI)明确相关,但POI患者中FMR1前突变携带率存在人种差异,两者的相关性在西方国家人群中尤为明显,在亚洲人群中的研究受到质疑.我国P...

【关键词】 早发性卵巢功能不全； 卵巢储备功能减退； 脆性X智力障碍1号基因；

【中文期刊】 赵绍杰 钱芳波  等 《中国计划生育学杂志》 2021年29卷8期 1753-1756页 ISTIC

【摘要】 目的:探究FMR1基因CGG重复次数与孕产妇不良孕产史关系,比较不良孕产史孕妇与正常孕妇FMR1基因(CGG)n重复数分布差异性.方法:收集2018年8月-2020年10月就诊于本院有不良孕产史的108例孕妇作为不良孕史组,无不良孕产史孕妇...

【关键词】 不良孕产史； 孕妇； FMR1基因；

【中文期刊】 黄文 罗仕玉  等 《中华儿科杂志》 2016年54卷4期 287-289页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况.方法 分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全突变嵌合23周终止妊娠男性胎儿的不同组织样本,并提取基因组DNA.联合高GC含量PCR和甲基化敏感S...

【关键词】 脆性X综合征； 镶嵌现象； 遗传异质性；

【中文期刊】 侯顺玉 冷婷  等 《健康必读》 2021年10期 54页

【摘要】 目的:分析苏州地区孕产妇人群中FMR1基因CGG重复数的分布,比较正常妊娠女性和不良孕产史女性中CGG重复数分布的差异性.方法:收集外周血样本,应用利用AmplideX检测技术对FMR1基因进行CGG重复序列数检测,分析不同人群中FMR1基...

【关键词】 FMR1基因； CGG重复数； 不良孕产史；