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【中文期刊】 Yan Shi Chunyan Cao 等 《遗传学报》 2024年51卷2期 184-196页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 CGG repeat expansions in LOC642361/NUTM2B-AS1 have recently been identified as a cause of oculo-pharyngeal myopathy with...
【关键词】 Oculopharyngeal myopathy with leukoencephalopathy； Oculopharyngodistal myopathy； CGG repeat expansion；
【中文期刊】 蒋祝 谭建新 等 《检验医学》 2024年39卷2期 107-113页 ISTICCA
【摘要】 脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传.FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的...
【中文期刊】 黄文 薛瑾 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 866-869页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用高GC含量PCR对30例行产前诊断的脆性X携带者孕妇绒毛膜、羊水、脐血的CGG重复数目进行检测,再行Southern印迹甲基化测定和重复数...
【中文期刊】 段然慧 罗仕玉 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 606-609页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：探索脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS)男性生殖系 CGG 重复不稳定性的发生模式。方法采用 AmplideX FMR1 PCR 结合 Southern 印迹对1例 FXS 全突变男性胎儿和1例全突变与前突...
【中文期刊】 张有成 王和 《遵义医学院学报》 2016年39卷3期 223-228页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)发病率.方法 通过一种可检测脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)上CGG重复序列长度的聚...
【中文期刊】 中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷11期 1181-1186页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder，ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由 FMR1基因5′非翻译区CG...
【中文期刊】 何文智 李少英 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷7期 561-565页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法.方法 采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR...
【关键词】 脆性X综合征(FXS)； 产前基因诊断； FMR1基因；
【中文期刊】 李娇 杜娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1104-1107页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因( FMR1)突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。 方法:收集819例具有不良孕产史女性的外周血样本，应用三联重复引物-聚合酶链反应(triplet repeat prime...
【会议论文】Cui-Ling Lu 2016北京地区妇产科学专业学术年会 2016年
【摘要】 Objective: To study the correlation between normal numbers of Fragile X mental retardation gene 1 (FMR1) CGG repeats and...
【关键词】 fragile X mental retardation 1 (FMR1)； CGG repeat； primary ovarian insufficiency (POI)；
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