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            【中文期刊】 《生物医学与环境科学(英文版)》 2010年23卷3期 194-198页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Objective Prader-Willi Sydrome (PWS) is a human disorder related to genomic imprinting defect on 15q11-13.It is characte...

            【关键词】 Prader-Willi Syndromearray CGHBisulfite-specific Sequencing

            浏览:123 被引:7 下载:9
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            【中文期刊】 常爱敏  刘春霞  等 《临床与实验病理学杂志》 2011年27卷11期 1225-1228页ISTICPKUCA

            【摘要】 随着比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术在研究肿瘤相关染色体异常方面的应用,已发现在食管癌中存在大量染色体基因组拷贝数变化,其中一些拷贝数变化与食管癌的转移、预后及病理分期等相关....

            【关键词】 食管肿瘤CGHarray-CGH

            浏览:232 被引:1 下载:60
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            【中文期刊】 段瑞  王晋芬  等 《白血病·淋巴瘤》 2010年19卷4期 211-214页ISTICCA

            【摘要】 目的 研究非特指型外周T细胞淋巴瘤(PTCL-NOS)的分子遗传学改变特征,从而为揭示其发生、发展的分子机制及治疗提供科学依据.方法 应用1Mb Array-CGH检测37例PTCL-NOS染色体改变,并经Tile path Array-C...

            【关键词】 非特指型外周T细胞淋巴瘤基于基因芯片的比较基因组杂交原位杂交,荧光

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            【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报(英文版)》 2009年1期 13-24页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Array comparative genomic hybridization (CGH) has been popularly used for an-alyzing DNA copy number variations in disea...

            【关键词】 breast cancergenomic aberrationarray CGH

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            【中文期刊】 肖冰  张静敏  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 247-250页MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybrid...

            【关键词】 智力低下8p部分三体插入易位

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            【中文期刊】 徐蓓  黄想媛  《现代妇产科进展》 2024年33卷12期 926-929页ISTIC

            【摘要】 目的:分析X-连锁鱼鳞病(XLI)胎儿的产前筛查异常指标、彩超及array-CGH结果,探讨其对X-连锁鱼鳞病胎儿期诊断的应用价值.方法:回顾分析2020年1月至2022年8月因孕期胎儿高危因素于深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心行介入性产...

            【关键词】 X-连锁鱼鳞病STS基因Array-CGH

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            【中文期刊】 《生物医学与环境科学(英文版)》 2010年23卷5期 384-390页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Objective The quality of microarray data influences the accuracy of comparative genomic analyses to a large extent.To en...

            【关键词】 Array CGHData qualityAssessment

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            【中文期刊】 向卉芬  徐祖滢  等 《安徽医科大学学报》 2018年53卷3期 405-410页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 通过回顾性分析种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)治疗周期的资料,旨在总结PGD/PGS治疗过程中的特点及规律,为临床提供参考.方法 收集行PGD/ PGS助孕的283对夫妇的309个治疗周期信息,分析病因构成、治疗过程、妊娠结局...

            【关键词】 种植前遗传学诊断种植前遗传学筛查FISH

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            【中文期刊】 陈成  贺小进  等 《安徽医科大学学报》 2017年52卷8期 1168-1172页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、...

            【关键词】 47,XYY胚胎非整倍体Array-CGH

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            【中文期刊】 张红运  王曦  《临床儿科杂志》 2014年6期 579-582页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术(array CGH,aCGH)结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料;采用常规G显带分析染色体核型,运用aCGH检测...

            【关键词】 Phelan-McDermid综合征染色体微阵列比较基因组杂交芯片技术

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