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【中文期刊】 汪洋 张咪 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷10期 1815-1818页 ISTIC
【摘要】 人类基因组计划得益于Sanger DNA测序技术的出现,使得人类参考基因组的草图得以产生.随着测序技术的发展和改进,人类参考基因组不断升级和完善,最新版本为GRCh38.p14.端粒到端粒(Telomere?to?Telomere,T2T)...
【外文期刊】 Matko,Glunčić ; Ines,Vlahović ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷8期 SCIMEDLINE
【关键词】 GRM algorithm; T2T-CHM13 human assembly; alpha satellites;
【外文期刊】 Qiuping,Xia ; Taoli,Ding ; 等 《Clinical and translational medicine》 2024年14卷3期 e1612页
【关键词】 T2T-CHM13; heterochromatin; nanopore sequencing;
【外文期刊】 Nikita,Ponomartsev ; Danil,Zilov ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷8期 SCIMEDLINE
【关键词】 CHM13 assembly; human satellite 3 transcription; long noncoding RNA;
【外文期刊】 David,Porubsky ; William T,Harvey ; 等 《Genome biology》 2023年24卷1期 100页 SCIMEDLINE
【关键词】 Genomic structural variation; Inversion; Pathogenic copy number variant;
【外文期刊】 Sairam,Behera ; Jonathon,LeFaive ; 等 《Genome biology》 2023年24卷1期 31页 SCIMEDLINE
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