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【中文期刊】 孙莹 王惠萍 等 《医药前沿》 2020年10卷14期 238-239页
【摘要】 目的:探讨CHRNE基因突变致先天性肌无力综合征(Congenital myasthenic syndromes CMS)的临床表现及相关基因突变特点.方法:回顾分析1例确诊为先天性肌无力综合征(CMS)患儿的临床资料,并复习相关文献.结果...
【外文期刊】 Natera-de Benito, D. ; Dominguez-Carral, J. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷11期 789-795页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CHRNE; Acetylcholine receptor; Congenital myasthenic syndrome;
【外文期刊】 Pavalan Selvam ; Gautham Arunachal ; 等 《Journal of clinical neuromuscular disease》 2018年20卷1期 14-27页 MEDLINE
【关键词】 congenital myasthenic syndrome; novel variants; mutational spectrum;
【外文期刊】 Angelini, Corrado ; Lispi, Ludovico ; 等 《Neurological sciences》 2019年40卷3期 503-507页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; Slow-channel congenital myasthenic syndrome; Linkage analysis;
【外文期刊】 Karimzadeh P ; Parvizi Omran S ; 等 2019年22卷1期 95-98页
【关键词】 Congenial myasthenic syndrome (CMS); Neuromuscular junction; CHRNE gene.;
【外文期刊】 Finlayson,S. ; Spillane,J. ; 等 《Muscle and Nerve》 2013年47卷2期 279-282页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Eduardo de Paula Estephan ; Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira ; 等 《Journal of neurology》 2018年265卷3期 708-713页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; Neuromuscular junction; CHRNE;
【外文期刊】 Merel S. Ekker ; Anke Rietveld ; 等 《Journal of pediatric neurology: JPN》 2014年12卷2期 83-90页
【关键词】 Congenital myasthenic syndrome; RAPSN; CHRNE;
【外文期刊】 Narges,Karimi ; Aida,Ghasemi ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2024年46卷 105234页 SCIMEDLINE
【关键词】 CHRNE gene; Congenital myasthenic syndrome (CMS); Neuromuscular junction (NMJ);
【外文期刊】 Pedro M,Rodríguez Cruz ; Gianina,Ravenscroft ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2023年33卷2期 161-168页 SCIMEDLINE
【关键词】 AChR-deficiency; CHRNA1; CHRNE;
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