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【中文期刊】 熊梦华 李春艳 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2025年46卷6期 1002-1006页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在18q缺失综合征产前诊断中的应用,分析18q缺失综合征的基因型与临床表型的对应关系.方法 通过羊水染色体核型分析和CMA对3例18q缺...
【关键词】 18q缺失综合征；染色体微阵列分析(CMA)；产前诊断；
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【中文期刊】 江旭 姚迪 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 36-44页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:染色体异常是发生自然流产(spontaneous abortion,SA)的最常见原因.本研究旨在分析SA与流产组织染色体异常的关联,并比较不同的妊娠方式和不同的流产次数对流产组织染色体异常的影响,以期为临床咨询提供参考.方法:选择2...
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【中文期刊】 张晨晖 余采茶 等 《浙江医学》 2025年47卷2期 178-183,后插4页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨产前超声指标联合染色体微阵列分析(CMA)在胎儿生长受限(FGR)中的应用价值.方法 回顾性选取2018年1月至2023年6月在温州市人民医院接受侵入性产前诊断的61例FGR胎儿为研究对象.所有胎儿均行常规染色体核型分析和CMA检...
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【中文期刊】 刘利娜 吴和明 等 《广东医学》 2025年46卷4期 538-541页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在胎儿超声检查正常或异常(ultrasound abnormalities,UA)的高龄孕妇(advanced maternal age,A...
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【中文期刊】 梁少霞 张燕霞 等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷19期 2364-2370,2377页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术检测分析自然流产组织,探讨自然流产发生的遗传学因素.方法 收集2019年1月1日至2021年12月31日于该院就诊的1 038例自然流产患者的流产组织,采用CMA技术对组织进行检测,并对结果进行遗传学...
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【中文期刊】 于洋 孟蕾 等 《中国妇幼健康研究》 2025年36卷12期 52-59页ISTIC
【摘要】 目的 探究染色体微阵列分析技术(CMA)与染色体核型分析在胚胎停育染色体异常中的诊断价值并进行一致性分析.方法 选择2021年1月至2024年1月秦皇岛市妇幼保健院确诊的324例胚胎停止发育并接受清宫术处理的孕妇为研究对象.比较染色体核型分...
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【中文期刊】 耿志欣 何凤娟 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷2期 473-478页ISTIC
【摘要】 目的:观察染色体微阵列分析(CMA)联合无创产前筛查(NIPT)用于孕中期胎儿染色体异常筛查的价值.方法:2019年3月-2023年3月对在本市多家筛查机构行孕中期产前检查的26 888例孕妇进行产前CM A、NIPT等技术检查,分析CMA...
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【中文期刊】 梁逸萱 周冉 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 302-308页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2017年6月—2024年6月于南京...
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【中文期刊】 滕冰 马玉洁 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2025年34卷5期 492-498页ISTICCA
【摘要】 目的 分析并确定1例佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)大家系的遗传学特征.方法 收集先证者及相关家系成员临床资料,采用高分辨染色体核型分析技术、染色体微阵列分析技术(CMA)和实时荧光定量PCR技术(...
【关键词】 佩梅病；蛋白脂蛋白1基因；染色体微阵列分析技术；
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【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
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