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【中文期刊】 刘颖 刘宝聪 等 《放射学实践》 2025年40卷12期 1576-1582页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨基于MRI影像组学预测多发性骨髓瘤(MM)染色体1q21扩增水平的价值.方法:回顾性分析2014年6月-2020年8月于我院确诊的57例MM患者的临床及影像资料,主要包括1q21扩增信息、腰椎矢状面T1WI和FS-T2WI图像等....
- 概要：
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【中文期刊】 史镜铂 于丽明 等 《中国病理生理杂志》 2025年41卷2期 394-402页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种常见的浆细胞肿瘤,其特点之一是细胞遗传学异常,染色体1q21的额外拷贝(1q21+)被认为是MM中最常见的细胞遗传学异常之一,会出现在约40%的新诊断MM患者中.尽管多项研究表明1...
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【中文期刊】 翟丽娟 杜鹃 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷2期 134-137页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病(婴儿肝内胆汁淤积症)合并皮特-霍普金斯综合征(PHS).方法 总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果.结果 男,3个月2d,因皮肤巩膜黄染2月余就诊.体重4 kg(＜P3).颜面、...
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【中文期刊】 王谦 吴丽丽 等 《中国实验血液学杂志》 2014年22卷6期 1508-1513页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究旨在探讨SIL-TAL1融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中的表达情况,分析伴有SIL-TAL1阳性的T-ALL患者的临床和细胞遗传学特征.运用巢式逆转录聚合酶链反应检测68例T-ALL患者骨髓标本中的SIL-TAL1的...
【关键词】 SIL-TAL1融合基因；急性T淋巴细胞白血病；6q缺失；
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【中文期刊】 苏玉金 杜江 等 《中国医刊》 2017年52卷3期 57-60页ISTICCA
【摘要】 目的 研究少突胶质细胞肿瘤1p/19q缺失及1q/19p多倍体状态与肿瘤病理分型及肿瘤部位的关系.方法 应用荧光原位杂交方法(fluorescence in situ hybridization,FISH)对2012年1月至2014年12月...
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【中文期刊】 丁哲 梅世月 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷9期 1110-1116页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确2例18号环状染色体患儿的遗传学诊断，分析其变异的形成机制及表型特点。方法:选取2022年6月和2023年3月于河南省儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。应用拷贝数变异测序(CNV-seq)、G显带染色体核型分析及全外显子组测序(W...
【关键词】 18号环状染色体综合征；18q缺失综合征；脑白质发育不良；
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【中文期刊】 罗小金 牛宏艳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷4期 480-485页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法:选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象，收集其临床资...
【关键词】 染色体；1q21.1微缺失；单核苷酸多态性微阵列；
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【中文期刊】 沈亮 张楷 等 《中华神经外科杂志》 2022年38卷12期 1261-1267页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:基于机器学习方法筛选脑胶质瘤1p/19q共缺失特征基因，并探讨其在预测1p/19q共缺失中的作用。方法:回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)、癌症基因组图谱计划(TCGA)数据库中脑胶质瘤患者的肿瘤组织转录组测序数据及临床...
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【中文期刊】 羊文莉 佟红艳 《国际输血及血液学杂志》 2021年44卷1期 7-13页ISTICCA
【摘要】 5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的特殊亚型，该病患者的临床表现以贫血为主，血小板计数可正常或增高，骨髓原始细胞比例<5%，预后较好。随着对5q-综合征研究的进展，其发病机制逐渐被揭示。位于5号染色体长臂(5q)的 CSNK...
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【中文期刊】 任晓辉 崔向丽 等 《中华医学杂志》 2010年90卷25期 1781-1784页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究在不同病理类型的胶质瘤中1p/19q的联合缺失情况及相关的临床因素.方法 收集胶质瘤标本127例,采用荧光原位杂交技术检测肿瘤组织标本中1p和19q的缺失状态,统计分析不同病理类型胶质瘤组织的1p/19q联合缺失率并应用Logis...
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