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【中文期刊】 张池 胡晞江 《分子诊断与治疗杂志》 2025年17卷10期 2024-2026页ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕妇羊水染色体核型分析在胎儿染色体异常检测中的应用价值.方法 选取2013年8月至2022年12月武汉市妇幼保健院2357例因血清唐氏筛查高风险、高龄、无创结果高风险等高危因素选择羊水穿刺的孕妇羊水标本作为研究对象,回顾性分析孕妇...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙文莉 《中国病案》 2025年26卷8期 98-100页ISTIC
【摘要】 目的 探讨胎儿心脏结构异常患儿超声表现及与染色体的关系.方法 选择某院2022年1月1日-2023年6月30日接受产前诊断的孕妇656例作为研究对象.所有孕妇均行超声检查,动态扫查心脏各切面,观察胎儿心脏结构情况;均行染色体微阵列分析以全基...
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【中文期刊】 张彧梅 韩莹 等 《延边大学医学学报》 2025年48卷6期 59-61页CA
【摘要】 目的:研究无创产前筛查技术(NIPT)在21三体(T21)、18三体(T18)、13三体(T13)以外的其他染色体异常中的临床筛查价值.方法:选取2022年于厦门大学附属第一医院产前诊断门诊行NIPT及产前诊断孕妇,排除T21、T18、T1...
- 概要：
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【中文期刊】 刘建珍 林铿 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 25-32页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray,CMA)技术贯序全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)在胎儿超声异常产前遗传学诊断中的应用.方法 选取2020年1月至2024年5月在...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 葛仁英 熊婷 等 《湖北科技学院学报（医学版）》 2025年39卷4期 312-315页
【摘要】 目的 探讨在使用二代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗慢性粒细胞白血病(CML)中出现附加染色体异常(ACA)的临床意义.方法 回顾性收集本院诊治的30例CML患者使用二代TKI治疗的临床资料,观察治疗过程中出现ACA的患者临床特征,并探讨及分...
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【中文期刊】 王鑫 高选 《医学检验与临床》 2025年36卷8期 6-10页
【摘要】 目的:了解辅助生殖人群16号染色体结构异常和多态率,分析16号染色体结构异常和多态的核型分布特点及其与患者不良孕产史的关系.方法:选择2013年1月-2021年12月在山东大学附属生殖医院就诊的夫妇187124例,对其标本进行外周血染色体细...
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【中文期刊】 李付广 张晓静 等 《中国实验诊断学》 2024年28卷3期 292-297页ISTIC
【摘要】 目的 探究联合改良骨髓染色体制备方法和荧光原位杂交(FISH)技术,分析其在恶性血液病特别是在慢性粒细胞白血病(CML)中的临床应用价值.方法 收集2019年1月至2022年6月来清远市人民医院就诊的355例恶性血液病患者作为研究对象,首先...
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【中文期刊】 张荣 张蕊 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷11期 2645-2648页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况.方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)...
【关键词】 产前诊断；胎儿DNA异常；染色体微阵列芯片技术；
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【中文期刊】 栗倩 田亚楠 等 《临床误诊误治》 2024年37卷7期 72-78页ISTICCA
【摘要】 目的 分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果.方法 对2019 年1 月—2023 年1 月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106 例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA...
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【中文期刊】 田文艳 罗营 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 11-16页ISTICCA
【摘要】 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病.报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner...
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