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【中文期刊】 田文艳 罗营  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 11-16页 ISTICCA

【摘要】 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病.报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner...

【关键词】 性发育障碍； 嵌合体； 性染色体畸变；

【中文期刊】 李付广 张晓静  等 《中国实验诊断学》 2024年28卷3期 292-297页 ISTIC

【摘要】 目的 探究联合改良骨髓染色体制备方法和荧光原位杂交(FISH)技术,分析其在恶性血液病特别是在慢性粒细胞白血病(CML)中的临床应用价值.方法 收集2019年1月至2022年6月来清远市人民医院就诊的355例恶性血液病患者作为研究对象,首先...

【关键词】 骨髓染色体； 荧光原位杂交； 异常染色体核型；

【中文期刊】 马一婧 于彦华  等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...

【关键词】 染色体微阵列分析技术； 染色体核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 黄小娟 陈唯  等 《海南医学》 2024年35卷8期 1145-1148页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点.方法 选取2013-2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的临床资料...

【关键词】 发育异常； 儿童； 核型分析；

【中文期刊】 张荣 张蕊  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷11期 2645-2648页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况.方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)...

【关键词】 产前诊断； 胎儿DNA异常； 染色体微阵列芯片技术；

【中文期刊】 玉晋武 欧阳鲁平  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷6期 739-744页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用.方法 选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象.回顾性分析388...

【关键词】 骨骼发育异常； 染色体异常； 染色体核型分析；

【中文期刊】 朱泽阳 张艳  等 《河北医药》 2024年46卷9期 1377-1379,1383页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究产前超声诊断胎儿鼻骨异常与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的相关性.方法 选取 2019 年 2 月至 2022 年 4 月孕期检测胎儿鼻骨发育异常胎儿 262 例,2018 年 7 月至 2022 年 4 月羊水穿刺结果染色体...

【关键词】 产前超声胎儿鼻骨异常； 鼻骨缺失； 鼻骨发育不良；

【中文期刊】 栗倩 田亚楠  等 《临床误诊误治》 2024年37卷7期 72-78页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果.方法 对2019 年1 月—2023 年1 月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106 例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA...

【关键词】 颈项透明层； 先天畸形； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 周雷平 陈萍  等 《临床和实验医学杂志》 2024年23卷14期 1559-1563页 ISTIC

【摘要】 目的 本研究旨在探讨超声联合染色体检测对于诊断胎儿心脏发育异常的临床价值.方法 前瞻性选取2022年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院进行建档产检的孕妇进行超声检查,将高度疑似胎儿发育异常的96例孕妇纳入研究中...

【关键词】 超声检测； 染色体检测； 胎儿；

【中文期刊】 薛丹丹 张俊绘  《内蒙古医学杂志》 2024年56卷3期 276-280页

【摘要】 目的 分析不良孕产史与胎儿染色体异常的相关性.方法 选取2021年1月至2022年12月因不良孕产史就诊于内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇209例,观察不良孕产史合并夫妻染色体异常以及高龄时的染色体异常核型发生频率、分布和...

【关键词】 不良孕产史； 染色体异常； 核型分析；