换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 563
- 48
- 13
- 5
- 4
- 4
- 3
- 93
- 87
- 85
- 83
- 58
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术； 染色体核型分析； 产前诊断；
【中文期刊】 严雪芬 韦菊英 等 《中华血液学杂志》 2015年36卷4期 297-301页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学特点及其与MDS诊断分型、疾病进展和预后的关系.方法 回顾性分析2008年6月至2013年10月浙江大学医学院附属第一医院收治的298例MDS患者的临床特征及预后情况,随访观察并进行相关...
【中文期刊】 陈秋妍 张茜 等 《医学影像学杂志》 2016年26卷3期 500-502,506页 ISTIC
【摘要】 目的：探讨早中孕期产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值。方法对2014年3月～2015年10月在我院经羊水细胞、脐血细胞及绒毛细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的38例胎儿早中孕期（11～28周）产前超声异常声像图进行总结分析...
【关键词】 早中孕期超声检查,产前； 非整倍体； 结构异常,超声软指标；
【中文期刊】 路兴军 陶华娟 等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷12期 1483-1484,1497页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值.方法 对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分...
【中文期刊】 陈春 秦胜芳 等 《中国生育健康杂志》 2013年24卷4期 294-297页 ISTIC
【摘要】 目的 结合四川省实际情况,探讨孕中期血清标记物二联筛查(AFP+游离β-hCG)在胎儿染色体异常产前筛查中的临床价值. 方法 应用时间分辨荧光法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(游离β-hCG)的含量,结合...
【中文期刊】 黄红倩 李萌 等 《国际生殖健康计划生育杂志201306》 2013年6期 459-461页 ISTICCA
【摘要】 目的：分析产前诊断中异常核型与指征的关系及异常核型胎儿的调查随访，为遗传咨询提供可靠的依据。方法：对15413例具有产前诊断指征的妊娠妇女在知情同意的情况下，经B型超声引导行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺，经培养处理后进行染色体核型分析。有220对...
【中文期刊】 《癌症（英文版）》 2012年31卷1期 45-50页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 Acute myeloid leukemia (AML) is a phenotypically heterogeneous disorder.The M4 subtype of AML is frequently associated w...
【关键词】 i(21)(q10)； AML-M4 [E0]； atypical cytogenetic abnormalities；
【中文期刊】 白晓明 《国际儿科学杂志》 2011年38卷3期 216-220页 ISTIC
【摘要】 染色体22q11.2缺失综合征(22q111DS)又称DiGeorge综合征、腭-心-面综合征,临床表现极具多样性,可累及心血管、免疫系统、面容、内分泌系统,甚至语言发育、精神等多方面.荧光原位杂交能够检测到染色体22q11.2缺失.目前国...
【关键词】 染色体22q11.2缺失综合征； DiGeorge综合征； 腭-心-面综合征；
【中文期刊】 王雅文 韩维田 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷3期 161-167,212页 ISTICCA
【摘要】 目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产...
【中文期刊】 孙美云 李扬 等 《现代生物医学进展》 2023年23卷17期 3382-3386页 ISTICCA
【摘要】 目的:孕中期超声联合无创产前基因筛查(NIPT)在染色体异常胎儿检出中的应用价值.方法:选取2019年8月～2021年12月在石家庄市妇幼保健院产前检查的2000例孕中期孕妇,均接受超声检查和NIPT筛查.以羊水穿刺或引产后高通量测序结果为...
加载中...
