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【外文期刊】 Swati Singh ; Prince Jacob ; 等 2024年194A卷3期 e63422-e63422页
【关键词】 chondrodysplasia with congenital joint dislocations; CHST3; congenital joint dislocations;
【外文期刊】 Yu Andrea C. ; Zambrano Regina M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷6期 1593-1600页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 7p22.3p22.2; AMZ1; BRAT1;
【外文期刊】 Nizon,M. ; Huber,C. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷8期 1261-1266页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Joke,Muys ; Bettina,Blaumeiser ; 等 《Clinical case reports》 2017年5卷4期 440-445页
【关键词】 CHST3; homozygosity mapping; prenatal;
【外文期刊】 Mehran,Kausar ; Noor Ul,Ain ; 等 《BMC musculoskeletal disorders》 2022年23卷1期 818页 SCIMEDLINE
【关键词】 CHST3; Chondroitin; Pakistan;
【外文期刊】 Andrea C,Yu ; Regina M,Zambrano ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷6期 1593-1600页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 7p22.3p22.2; AMZ1; BRAT1;
【外文期刊】 Toshio,Fujisawa ; Takayoshi,Tsuchiya ; 等 《EClinicalMedicine》 2023年55卷 101731页
【关键词】 5-FU, fluorouracil; AMED, Japan Agency for Medical Research and Development; CHST15, carbohydrate sulfotransferase 15;
【外文期刊】 Priyanka,Srivastava ; Himani,Pandey ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷1期 163-168页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CHST3; India; novel mutation;
【外文期刊】 Tufail Akbar,Mughal ; Muhammad,Asim ; 等 《Molecular syndromology》 2024年15卷5期 355-361页 SCIMEDLINE
【关键词】 CHST3; Exome sequencing; Novel variant;
【外文期刊】 Daniel,Schorderet ; 《Progress in molecular biology and translational science》 2015年134卷 73-8页