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【中文期刊】 王敏 江傲霜 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷5期 568-573页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童骨硬化症(osteopetrosis,OPT)的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析2015年5月—2024年3月收治的14例OPT患儿的临床资料,采用全外显子组测序技术检测OPT相关致病基因,并总结临床表型和基因型特点.结果 ...
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- 方法：
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【中文期刊】 赵月馨 熊静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷4期 358-362页ISTICPKUCSCD
【摘要】 报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断.该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症2型；CLCN7基因；基因突变；
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【中文期刊】 王晨秀 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷5期 529-533页ISTICPKUCSCD
【摘要】 报道一个无临床症状而以X 线摄片表现为广泛骨密度增高,椎体呈"夹心征",髋关节呈"骨中骨征"的常染色体显性遗传性骨硬化症 2 型家系.基因检测为氯离子第7通道（ chloride channel 7,CLCN7）的10号外显子处发生核苷酸突...
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【中文期刊】 刘雪婷 王双义 《精准医学杂志》 2023年38卷6期 553-555页
【摘要】 目的 对1例Ⅱ型常染色体显性遗传性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis disease type Ⅱ,ADO Ⅱ)患者的CLCN7基因的突变位点进行分析,以提高临床上对该病的认识.方法 收集1例ADO ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋玉文 徐晓杰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷4期 328-335页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析l例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究.方法 纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 曾好 蒋丹华 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2016年37卷5期 657-665页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]对2例恶性石骨症以及1例ADOⅡ型石骨症患者的致病基因TCIRG1及CLCN7进行致病性突变的研究,以扩展突变谱,为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持.[方法]收集3名石骨症患者及其父母的外周血,提取DNA,PCR扩...
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【中文期刊】 张霖 《临床儿科杂志》 2016年34卷1期 43-45页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨恶性幼儿型石骨症的临床特点和基因特征.方法 分析1例恶性幼儿型石骨症的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁6个月,X线摄片显示全身骨骼密度增高硬化、骨髓腔缩小,脊椎椎体上下密度高、中间密度低.基因检测结果显...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙国平 马驰宇 等 《实验与检验医学》 2020年38卷3期 470-472,475页CA
【摘要】 目的 为修复石骨症致病基因(CLCN7)进行前期探索,采用CRISPR/Cas9技术构建CLCN7基因编辑表达载体.方法 根据sgRNA设计原则,在CLCN7外显子区设计一对sgRNA,合成四条单链DNA寡核苷酸,退火后连接于CRISPR/...
【关键词】 石骨症；CRISPR/Cas9技术；CLCN-7基因；
- 概要：
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【中文期刊】 张鹏鑫 李佳 等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷2期 156-160页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨硬化症是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，以骨吸收障碍导致的骨量及密度增加为主要特征，任何涉及破骨细胞成熟或功能的异常突变均会导致骨硬化症的发生。临床上，常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetros...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症；骨吸收障碍；CLCN7基因；
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【中文期刊】 冯仕君 王琪 等 《山东大学耳鼻喉眼学报》 2023年37卷4期 196-200页ISTICCA
【摘要】 1病历资料患儿男,8岁,因被发现视物眼斜4年来我院就诊,伴视力下降,无明显眼痛、眼胀、流泪等不适.既往4年前发现"视神经萎缩"营养神经治疗无效,2年前发现心肌酶高,当地医院予以营养心肌治疗无效.家族内其妹妹眼部有类似症状.1.1体格检查发育...
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