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【中文期刊】 蔡瑜文 成学琴 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷5期 385-392页 ISTIC
【摘要】 目的 分析 1例Ⅲ型Bartter综合征患儿CLCNKB基因复合杂合变异的功能特性,探索囊性纤维化跨膜传导调节剂VX-809化合物对CLCNKB基因错义突变的挽救作用.方法 回顾性分析 2019年 9月 2日至南京医科大学附属儿童医院肾脏内...
【中文期刊】 刘淋 杨雅溪 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷10期 121-124页 ISTICPKUCA
【摘要】 1 临床资料1.1 病史患者,男,25 岁,因"乏力、四肢活动障碍半月余"入院. 半月余前服用感冒药(布洛芬、头孢类抗生素)后出现乏力、双腿酸胀,2 d后出现四肢活动障碍,无法自行起身,伴咳嗽,且血钾低,给予静脉及口服补钾治疗仍控制不佳. ...
【关键词】 Bartter综合征； CLCNKB基因； 突变；
【中文期刊】 崔清洋 崔心怡 等 《长治医学院学报》 2023年37卷1期 52-54页
【摘要】 巴特综合征( Bartter′s syndrome,BS)为常染色体隐性遗传的低钾失盐性肾小管病,为临床罕见病,本文现报告2021年新乡医学院第一附属医院新生儿科诊治的1例由CLCNKB基因变异导致的新生儿巴特综合征3型患儿的临床资料,并复...
【中文期刊】 尹讯章 林毅 等 《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》 2022年43卷11期 851-855页
【摘要】 Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)是一种罕见的遗传性肾小管疾病,主要为常染色体隐性遗传,由Bartter等[1]于1962年首次报道.其临床特点包括低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症和继发性醛固酮增多症等.BS是...
【关键词】 Bartter综合征； CLCNKB基因； SLC12A1基因；
【中文期刊】 冯昌梅 张海滨 等 《中国临床新医学》 2021年14卷9期 925-928页 ISTIC
【摘要】 1 病例介绍患者,女,31 岁,因"反复乏力1 个月余"入院.患者于入院前1个月余无明显诱因出现全身乏力,活动时较重,休息后可缓解,到当地医院就诊,查电解质示血钾2. 6 mmol/L,予补钾处理,乏力症状缓解,但病情反复,多次外院复查血钾...
【关键词】 低钾血症； Bartter综合征； CLCNKB基因；
【中文期刊】 苗苗 赵超群 等 《中国医科大学学报》 2016年45卷7期 649-652页 ISTICPKUCABP
【摘要】 在低钾血症患者中筛选出6例临床诊断符合Gitelman综合征（GS）的患者，分析其临床资料，对符合临床诊断患者的致病基因SLC12A3及经典型Bartter综合征（BS）的致病基因CLCNKB进行直接测序，寻找致病突变位点，探讨基因型与表型...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； CLCNKB基因；
【中文期刊】 李舒月 姜春艳 等 《现代医药卫生》 2021年37卷17期 3047-3050页
【摘要】 该院收治1例低钾及钠盐丢失的Gitelman综合征患者,行外周血全外显子基因测序,得到SLC12A3和CLCNKB双基因纯合突变,一方面阐述了一个新的可能具有致病性的CLCNKB基因变异位点,提出了Gitelman综合征存在双基因遗传的可能...
【关键词】 Gitelman综合征； SLC12A3基因； CLCNKB基因；
【中文期刊】 黄有烨 胡红琳 等 《安徽医药》 2019年23卷6期 1176-1179页 ISTICCA
【摘要】 目的 报道1例临床诊断为巴特综合征病人的临床资料,进行基因检测明确诊断,同时检测其父母及妹妹的相关基因,并文献复习.方法 分析2017年6月29日安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治1例并诊断为巴特综合征(经典型)病人的临床特征、实验室检查...
【中文期刊】 王小娟 陈琛 等 《内科急危重症杂志》 2016年22卷1期 62-63,67页 ISTIC
【摘要】 目的:总结Ⅲ型Bartter综合征的临床和生化特征以及诊断方法.方法:回顾性总结我科1例长期不明原因低钾血症患者的临床表现、生化检查和基因检测结果.结果:患者女,41岁,低钾血症2年,无服用利尿剂和肾损害药物以及缓泻剂病史.患者主诉乏力和肢...
【关键词】 低钾血症； 失盐性肾小管病； Bartter综合征；
【中文期刊】 席惠 马娜 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2018年10卷3期 5-9页
【摘要】 目的 联合运用多种遗传学技术对1例Ⅲ型Bartter综合征家系进行致病突变分析和产前诊断.方法 应用高通量捕获测序技术、MLPA、PCR-Sanger测序法对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后对已妊...
【关键词】 Bartter综合征； 遗传性肾小管疾病； CLCNKB基因；
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