换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 17
- 8
- 1
- 2
- 1
- 1
- 11
- 7
- 6
- 6
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 彭倩倩 邱闪 等 《中国现代医药杂志》 2024年26卷12期 52-57页
【摘要】 家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)是一种以低镁血症、高钙尿症、肾钙质沉着症及早期易发生进展性肾功能不全为特征的肾小管常染色体隐性遗传病,临床罕见,早期临床表现不典型,多被误诊误治.本文报道 1 例CLDN16 基因突变导致F...
【关键词】 家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症； CLDN16基因； CLDN19基因；
【中文期刊】 王琳 陈九伟 等 《系统医学》 2022年7卷13期 45-50页
【摘要】 目的 比较CLDN1、P16、Ki673种生物标记物在子宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)1～3级组织中的阳性表达,并探讨其意义.方法 选取淄博市妇幼保健院在2016年1月—201...
【中文期刊】 丛小明 沈露明 等 《中华泌尿外科杂志》 2017年38卷1期 19-22页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症(familial hyponagnesaemia withhypercalciuria and nephrocalcinosis,FHHNC)患者的临床特点和致病基因特征.方法 2016年2月...
【中文期刊】 热衣兰木·包尔汉 李燕 等 《检验医学》 2020年35卷10期 1013-1018页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨以严重佝偻病为主要表现的CLDN16基因突变致家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症(FHHNC)的基因型与临床表型特点.方法 回顾性分析1例以严重佝偻病为主要表现的FHHNC患儿的临床资料及相关检查结果,并进行家系调查及基因测序....
【关键词】 CLDN16基因； 家族性低镁血症高钙尿症伴肾钙质沉着症； 佝偻病；
【中文期刊】 邓海月 张琰琴 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2019年28卷6期 521-525页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:了解遗传性肾结石的临床表型,以提高对此类疾病的认识.方法:回顾性分析2例经目标区域捕获二代测序和Sanger测序检测到致病基因的肾结石患者临床资料.结果:1例男性,1岁时发现双肾多发结石,2岁因结石梗阻尿道行膀胱切开取石术,6岁时先后...
【关键词】 家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙沉着症； 原发性高草酸尿症Ⅰ型； CLDN16基因；
【中文期刊】 布佐克拉·艾尼瓦尔 杜丹阳 等 《中华肾脏病杂志》 2021年37卷6期 519-521页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的 CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalci...
【中文期刊】 林娇 冯春月 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷8期 591-594页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症(FHHNC)的临床特征和致病基因特点.方法 分析1例2月龄FHHNC女性患儿的临床资料.结果 患儿血镁低,尿钙高;肾脏超声提示肾髓质回声增强;多次尿培养大肠埃希菌.基因测序显示患儿CLDN16...
【关键词】 家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症； 临床特征； CLDN16基因；
【中文期刊】 程春 杨玉 《中国现代医学杂志》 2023年33卷5期 74-78页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨P16/Ki-67双染联合密封蛋白4(CLDN4)检测对宫颈高级别上皮内瘤变的诊断价值.方法 回顾性分析2020年8月—2021年3月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊并经宫颈切片病理诊断为低级别上皮内瘤变、高级别上皮内...
【会议论文】逯静茹 第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会 2017年
【摘要】 家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症(FHHNC)是一罕见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其临床表现为尿中镁和钙大量丢失、双侧肾钙质沉着以及渐进性慢性肾功能衰竭.目前己知有60个CLDN16基因突变与FHHNC有关.本文对首个与G-L-W高度保守...
【关键词】 家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症； 致病机制； CLDN16基因；
【外文期刊】 Mehmet,Eltan ; Zehra,Yavas Abali ; 等 2022年110卷4期 441-450页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CLDN16; Claudin 16; Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis;
加载中...
