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【中文期刊】 张欣瑜 冒纪 等 《口腔医学》 2026年46卷1期 54-60页ISTICCA
【摘要】 目的 检测 1 例颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)家系的基因突变情况,确认突变位点并探究该突变对蛋白结构和功能的影响.方法 通过临床症状和影像学检查,确诊 1 例CCD先证者,抽取该先证者及其家庭成...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晗 陈远萍 等 《实用口腔医学杂志》 2025年41卷1期 135-138页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常,是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病.文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道,采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查,证实了一个新...
【关键词】 颅骨锁骨发育不良综合征；Runx2基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈红 刘倩 《实用口腔医学杂志》 2024年40卷5期 666-672页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测散发性颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)家系的RUNX2基因突变,探讨CCD的致病机制.方法:对2个散发性CCD家系的进行病史采集,外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链式反应,DNA直接测序检测突变,运用Swiss-Model 软...
【关键词】 颅骨锁骨发育不良综合征；RUNX2基因；基因突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 郭龙妹 韩久松 《口腔医学研究》 2024年40卷8期 741-743页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良综合征,伴10颗以上多生牙罕见.本文报道1例颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗埋伏多生牙的临床和放射检查结果以及多生牙拔除的治疗过程.
【关键词】 多生牙；颅骨锁骨发育不全综合征；多发性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柴安 雷荣昌 等 《口腔颌面外科杂志》 2023年33卷5期 350-353页ISTIC
【摘要】 颅锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia,CCD)较为少见,通常因口腔问题就诊时而被发现.临床上需尽早完善此类病例的相关检查,对口腔颌面部问题进行处理,以便重建稳定的咬合关系,提高生活质量.本文报告1例CCD,并结合其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏小雪 刘瑞虹 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷11期 3-5页
【摘要】 目的 CCD是一种罕见的由RUNX2基因变异所致的常染色体显性遗传病,主要表现在骨骼及牙齿发育不良.本研究旨在探讨颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)临床表现,致病基因特点及诊疗方案.方法 总结1家系中2例(母子)CCD患者的临床诊断及治疗.我...
【关键词】 颅骨锁骨发育不良综合征；脊柱侧弯；埋伏牙牵引；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学英德文版）》 2017年37卷5期 772-776页SCIMEDLINECSCD
【摘要】 Haploinsuffieiency of the runt-related transcription factor 2 (Runx2) gene is widely known to be responsible for cleidoc...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱浩亮 李盛 等 《国际口腔医学杂志》 2018年45卷1期 64-67页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见.CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变.本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应...
【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征；骨发育；牙萌出；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丛 杜娟 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷3期 239-245页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展.方法 对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈红 秦猛 等 《实用口腔医学杂志》 2015年3期 407-411页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析锁骨颅骨发育不良综合征（CCD）患者的颅面部特征，为临床早期诊断提供参考。方法：收集8例 CCD 患者的临床资料，依据正畸临床常规拍摄的面像、头颅定位侧位片、全口曲面断层片分别分析患者的面部特征、颈椎骨龄、以及颌面骨骼特征。结果：...
【关键词】 锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)；颅面部特征；早期诊断；
- 概要：
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