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【中文期刊】 田玄玄 阮祥燕  等 《首都医科大学学报》 2024年45卷4期 616-622页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)患者不同临床表型性功能及其与临床和性激素特征的相关性.方法 使用女性性功能指数(Female Sexual Function Index,FSFI)...

【关键词】 多囊卵巢综合征； 性功能； 临床表型；

【中文期刊】 牛宏艳 刘维强  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷5期 605-611页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性.方法 选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5 652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研究...

【关键词】 性染色体； 核型分析； 性反转；

【中文期刊】 严盼盼 黄晓霞  等 《实用肝脏病杂志》 2024年27卷2期 218-221页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结肝豆状核变性(WD)儿童临床表型特征及其ATP7B基因突变谱变化.方法 2020 年 1 月～2023 年1 月我院收治的WD患儿62 例,其中肝病组41 例(临床型11 例和亚临床型30 例)和神经病组21 例(临床型6 例和亚...

【关键词】 肝豆状核变性； 临床表型； ATP7B；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷11期 1315-1318页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 Crohn's disease is a chronic inflammatory granulomatous process that usually involves different sites in the intestinal ...

【关键词】 Natural history； Crohn's disease； Age-dependent phenotypes；

【中文期刊】 刘佳怡 沈山梅  等 《中华糖尿病杂志》 2018年10卷3期 209-215页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析不同体质指数(BMI)分层和各型多囊卵巢综合征(PCOS)患者的内分泌和代谢特征,为PCOS的诊断和治疗提供个体化临床综合管理新思路.方法 选取2012年12月至2016年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科就诊的388例P...

【关键词】 多囊卵巢综合征； 体质指数； 临床表型；

【中文期刊】 贾国华 陈亚红  《中国医学前沿杂志（电子版）》 2017年9卷12期 23-27页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 2012年,西班牙慢性阻塞性肺疾病指南(Spanish guidelines for management of chronic obstru-ctive pulmonary disease,GesEPOC)率先制定了基于临床表型的个体化药...

【关键词】 慢性阻塞性肺疾病； 风险分层； 临床表型；

【中文期刊】 李伟 张在强  等 《中国卒中杂志》 2013年6期 486-490页 ISTICPKU

【摘要】 单基因遗传性脑小血管病是一种临床以脑小血管病表现为共同特征,累及多系统的单基因遗传性疾病.其中单基因遗传性脑小血管病的致病基因、突变形式、基因表型和临床表现是临床诊断的关键,同时对它的了解是进一步研究此类疾病的前提.

【关键词】 遗传性脑小血管病； 基因表型； 临床表现；

【中文期刊】 王涛 闵智乾  等 《中国妇幼健康研究》 2018年29卷4期 529-532页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨青年乳腺癌患者的钼靶X线表现与其分子分型间的关系.方法 回顾性分析2012年1月至2017年5月在陕西省人民医院145例经手术后病理证实为原发性乳腺癌青年患者的钼靶X线影像及病理资料,分析钼靶X线表现与免疫组化分子分型间的关系.结...

【关键词】 青年乳腺癌； 分子分型； 钼靶X线摄影；

【中文期刊】 徐钦星 堵钧伟  等 《中华肺部疾病杂志（电子版）》 2018年11卷3期 314-317页 ISTIC

【摘要】 目的 比较不同临床特征的支气管哮喘(哮喘)患者呼出气一氧化氮( FeNO)水平的差异.方法 纳入2013年3月至2016年3月于杭州市富阳区第一人民医院确诊的161例哮喘患者,登记年龄、性别、身高、体重、吸烟史、ACEI服用史、过敏性鼻炎和...

【关键词】 支气管哮喘； 一氧化氮； 临床特征；

【中文期刊】 彭美芳 吴颖之  等 《组织工程与重建外科杂志》 2018年14卷2期 67-72页 ISTICCA

【摘要】 目的 探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异.方法 分别以"Apert and FGFR2"、"Apert综合征和FGFR2突变"为关键词,在PubMed和中国知网中进行检索,从22...

【关键词】 Apert综合征； 颅缝早闭； FGFR2基因突变；