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关键词=(CMS综合征)
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【中文期刊】 陈凯佳 《广州中医药大学学报》 2024年41卷2期 481-486页ISTICCA
【摘要】 先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)为临床罕见的遗传性肌病.CMS患者虽与重症肌无力患者的症状相似,均有肌无力、易疲劳等症,但CMS为先天禀赋不足疾病,以肾元亏损为本,而重症肌无力为后天...
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【中文期刊】 芦婷 刘艳玲 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷5期 753-755页ISTICPKUCSCD
【摘要】 查德利-麦卡洛综合征(Chudley-McCullough syndrome,CMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由GPSM2(G蛋白信号调节器2)基因的致病性变异引起,其特征是早发性感音神经性耳聋和典型的脑畸形组合[1,2],包括脑积...
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