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【中文期刊】 梁银杏 葛辉 等 《中国神经精神疾病杂志》 2010年36卷4期 217-219页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究遗传性运动感觉性周围神经病I型(CMT 1型)患者的临床特征、肌电生理特点及二者的相关性.方法 观察临床确诊的36例CMT 1型患者的临床特征,检测双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况,并探讨CMT 1的肌...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 叶静 翟红珍 等 《中国康复理论与实践》 2009年15卷1期 17-18页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析Charcot-Marie-Tooth病(CMT)周嗣髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复异常患者临床症状、体征和电生理特点.方法 61例CMT患者,14例为有家族史的先证者,47例为散发患者,PCR-双酶切方法检测周围髓鞘蛋白22...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张川 院鹏 等 《河南畜牧兽医（综合版）》 2011年32卷6期 3-4页
【摘要】 采用CMT方法(加利福尼亚隐性乳房炎检验法)与1%、2%、4%过氧化氢方法进行对比试验,CMT法采用诊断盘,过氧化氢法采用的是玻片法.通过试验验证各种方法的优缺点,并且为该场诊断隐性乳房炎提供依据.试验结果是CMT试剂比过氧化氢试剂检测效果...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 黄献 宋治 等 《现代电生理学杂志》 2010年17卷3期 139-142页
【摘要】 目的:探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的临床与神经电生理特征;方法:应用肌电图仪检测和分析21例腓骨肌萎缩症患者的电生理特征,包括肌电图和运动、感觉神经传导速度;分析电生理特征与临床之间的关...
【关键词】 腓骨肌萎缩症(CMT)；肌电图(EMG)；神经传导速度(NCV)；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 赵宏谋 俞光荣 《中国矫形外科杂志》 2010年18卷7期 557-561页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是最常见的遗传性神经功能障碍性疾病(Hereditary motor-sensory neuropathies,HMSN),主要表现为非代谢紊乱的遗传性神经...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨晓丽 《中药药理与临床》 2009年25卷3期 34-36页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察香菇多糖对CMT93细胞的侵袭转移的影响,并对其机制进行初步探讨.方法:CMT93细胞分为对照组和香菇多糖(高、中、低剂量)4组,香菇多糖高、中、低剂量于培养液中加入香菇多糖,使其终浓度分别为0.2g/L、0.4g/L、0.8g/...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭家松 李俊 《生命科学》 2010年22卷9期 863-868页ISTICCSCD
【摘要】 由基因突变引起的外周神经病统称为Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,它是最常见的遗传性神经系统疾病之一,发病率为1/2 500.目前已知有超过53个染色体位点和35个特定基因与CMT有关,但是大部分CMT都是由周围髓鞘蛋白2...
【关键词】 PMP22；遗传性感觉运动周围神经病；CMT1A；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张兰兰 韩旭 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2025年45卷3期 310-316页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy num...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱永唯 胥丽萍 等 《浙江临床医学》 2025年27卷5期 736-738页ISTIC
【摘要】 目的 观察视瞻明方治疗急性中心性浆液性脉络膜视网膜病变(aCSC)的疗效;评估影响视瞻明方治疗aCSC预后因素.方法 纳入2022年10月至2023年10月初诊aCSC患者105例(105眼).根据治疗方案分为中药组(83眼),西药组(22...
【关键词】 急性中心性浆液性脉络膜视网膜病变；视瞻明方；微脉冲激光光凝；
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【中文期刊】 江波 黄宏耀 《微循环学杂志》 2025年35卷2期 35-41页ISTIC
【摘要】 目的:分析腓骨肌萎缩症(CMT)2型遗传特点及致病原因.方法:收集3例来自中国的CMT2先证者及其家系资料.以全外显子测序和生物信息学分析确定与CMT2临床表型相关的突变基因.以生物信息学方法分析确定基因突变的致病性.结果:先证者1临床表型...
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