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【中文期刊】 张兰兰 韩旭 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2025年45卷3期 310-316页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy num...
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【中文期刊】 朱啸巍 钟平 等 《中国实用神经疾病杂志》 2021年24卷14期 1265-1270页ISTIC
【摘要】 周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)相关性周围神经病是一组以PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病,不同的突变类型是导致不同的临床表型的关键,大致可以分为五类:PMP22片段重复突变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁银杏 葛辉 等 《中国神经精神疾病杂志》 2010年36卷4期 217-219页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究遗传性运动感觉性周围神经病I型(CMT 1型)患者的临床特征、肌电生理特点及二者的相关性.方法 观察临床确诊的36例CMT 1型患者的临床特征,检测双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况,并探讨CMT 1的肌...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 笪宇威 沈定国 等 《中国神经精神疾病杂志》 2001年27卷1期 4-9页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究有基因重复的进行性腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth病1A，CMT1A)临床与电生理特点。方法对来自21个家系的22名CMT1A病人临床特点进行总结，同时分析其电生理特征，包括肌电图(EMG)、运动神经传导速...
【关键词】 腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A) 基因重复 电生理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张家良 梅翠红 《中国实用神经疾病杂志》 2006年9卷5期 26-27页ISTIC
【摘要】 目的 分析腓骨肌萎缩症1型(Charcot-Marie-Tooth病,CMT1)电生理特点.方法 应用肌电图仪检测和分析来自12家系18例CMT1型病人的电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV...
【关键词】 腓骨肌萎缩症1(CMT1)型；电生理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙丽 周露露 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1686-1689页ISTIC
【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症4K型(CMT4K)患儿的临床和基因型特点.方法 回顾性分析南京医科大学附属儿童医院确诊的1例腓骨肌萎缩症4K型患儿的临床资料.结果 患儿,男,1岁7月龄.运动发育落后4个月,肌张力低下,肌电图提示脱髓...
- 概要：
- 方法：
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- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭家松 李俊 《生命科学》 2010年22卷9期 863-868页ISTICCSCD
【摘要】 由基因突变引起的外周神经病统称为Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,它是最常见的遗传性神经系统疾病之一,发病率为1/2 500.目前已知有超过53个染色体位点和35个特定基因与CMT有关,但是大部分CMT都是由周围髓鞘蛋白2...
【关键词】 PMP22；遗传性感觉运动周围神经病；CMT1A；
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Roberto Sans-Boza ; Eva Villamil ; 《Clinical neurophysiology》 2017年128卷9期 e265-e265页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CMT;Dynactin;Perry syndrome;
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【外文期刊】 Nobbio,L. ; Visigalli,D. ; 等 《Journal of Cellular Biochemistry》 2014年115卷1期 161-167页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cAMP;CMT1A;DRG CULTURES;
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