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【中文期刊】 孙丽 周露露 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1686-1689页ISTIC
【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症4K型(CMT4K)患儿的临床和基因型特点.方法 回顾性分析南京医科大学附属儿童医院确诊的1例腓骨肌萎缩症4K型患儿的临床资料.结果 患儿,男,1岁7月龄.运动发育落后4个月,肌张力低下,肌电图提示脱髓...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Roberto Sans-Boza ; Eva Villamil ; 《Clinical neurophysiology》 2017年128卷9期 e265-e265页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CMT;Dynactin;Perry syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nobbio,L. ; Visigalli,D. ; 等 《Journal of Cellular Biochemistry》 2014年115卷1期 161-167页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cAMP;CMT1A;DRG CULTURES;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Inman, Emma ; 《The Journal of neuroscience nursing: journal of the American Association of Neuroscience Nurses》 2020年52卷1期 7-8页SCIEMEDLINE
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth;CMT;CMT1A;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zambon, Alberto Andrea ; Sora, Maria Grazia Natali ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷5期 487-491页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CMT4B1;MTMR2;Vocal cord palsy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Prior, Robert ; Verschoren, Stijn ; 等 2022年59卷6期 3414-3430页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HDAC3 inhibition;CMT1A;Schwann cell;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ursino,G. ; Alberti,M.A. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2013年23卷11期 902-906页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Markovitz, Rebecca ; Ghosh, Rajarshi ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1167-1176页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical genetics;CMT;GARS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chu, Xu J. ; Du, Kang ; 等 《Clinical neuropathology》 2022年41卷6期 245-252页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Fridman, Vera ; Sillau, Stefan ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2021年26卷3期 374-374页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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