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【会议论文】Zhang RX 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 2013年
【摘要】 Background and objective Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), also called hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), ...
【外文期刊】 Saveri, Paola ; Pisciotta, Chiara ; 等 2020年25卷4期 556-557页
【关键词】 MPZ gene; CMT2I; late-onset neuropathies;
【外文期刊】 Liu,Lei ; Li,Xiaobo ; 等 《European journal of neurology》 2023年30卷4期 1069-1079页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Lei,Liu ; Xiaobo,Li ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2017年27卷2期 193-199页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal recessive Charcot–Marie–Tooth type 2S (AR-CMT2S); Gene panel testing; IGHMBP2;
【外文期刊】 Liu Lei ; Li Xiaobo ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2023年30卷4期 1069-1079页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Liu, Lei ; Li, Xiaobo ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷2期 193-199页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IGHMBP2; Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 2S (AR-CMT2S); Spinal muscular atrophy with respiratory distress type I (SMARD1);
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