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【中文期刊】 熊世红 赵堪兴  等 《眼科》 2005年14卷4期 261-264页 ISTICCA

【摘要】 目的检测常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者杆体α-cGMP门离子通道基因(α-cGMP-gated cation channel,CNGA1)基因突变.设计对照性实验研究.研究对象35名常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal r...

【关键词】 视网膜色素变性； CNGA1基因； 基因突变；

【中文期刊】 饶小平 许智祥  等 《生物化学与生物物理进展》 2014年41卷2期 163-171页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 活动依赖的突触结构可塑性； 嗅球； CNGA2敲除；

【学位论文】 作者： 梁小芳 导师：董方田  北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部  临床医学 眼科学（博士） 2014年

【摘要】 第一部分 Alstr(o)m综合征致病基因鉴定
　　目的：Alstr(o)m综合征(Alstr(o)m syndrome，AS)是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现时视锥视杆细胞营养不良和多器官功能障碍。目前唯一已知的致病基因AL...

【关键词】 Alstr(o)m综合征； 视锥视杆细胞营养不良；

【外文期刊】 Nemet, Ina ; Tian, Guilian ; 等 《Channels》 2014年8卷6期 528-535页

【关键词】 cyclic nucleotide gated channel; CNGA1; CNGB1;

【外文期刊】 Garafalo, Alexandra, V ; Cideciyan, Artur, V ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2020年77卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Retinitis pigmentosa; Gene therapy; Molecular mechanisms;

【外文期刊】 Alicia A. Brunet ; David M. Hunt ; 等 《Advances in Experimental Medicine and Biology》 2023年1415卷 347-352页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Vision; Inherited retinal disease; Achromatopsia;

【外文期刊】 Tamara Joëlle,Buijs ; Peter Anthony,McNaughton ; 《Frontiers in cellular neuroscience》 2020年14卷 262页

【关键词】 CNGA3; ENaC; GluK2;

【外文期刊】 Jing,Xue ; Yan,Han ; 等 《Neuron》 2022年110卷1期 86-95.e5页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CNGA1 and CNGB1 heterotetramer; cGMP and cAMP activation; cyclic nucleotide-gated;

【外文期刊】 Alicia A,Brunet ; David M,Hunt ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2023年1415卷 347-352页 MEDLINE

【关键词】 Achromatopsia; Cell death; Inherited retinal disease;

【外文期刊】 Ina,Nemet ; Guilian,Tian ; 等 《Channels (Austin, Tex.)》 2014年8卷6期 528-35页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CNGA1; CNGA1, cyclic nucleotide gated channel α-1; CNGB1;