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【中文期刊】 马晨雨 强亦龙 等 《中华神经外科疾病研究杂志》 2025年19卷2期 7-11页ISTICCA
【摘要】 目的 对细胞周期蛋白M4(CNNM4)进行表达和纯化,并对其预测结构进行初步探讨.方法 利用Bac to Bac哺乳动物表达系统进行蛋白表达,通过质粒设计、质粒扩增、杆粒制备、细胞转染、病毒制备、蛋白表达及蛋白纯化分析等工作对CNNM4进行...
- 概要：
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【中文期刊】 刘学芳 唐洪侠 等 《脑与神经疾病杂志》 2025年33卷10期 648-652页ISTICCA
【摘要】 分析1例CNNM2基因杂合突变致低镁血症、癫痫、精神发育迟滞(HSMR)患儿的临床症状和基因型特点.随访并回顾性分析河北省儿童医院神经内科诊治的1例CNNM2基因杂合突变致HSMR患儿的临床特点,通过家系全外显子测序,进行生物信息学分析,采...
【关键词】 CNNM2基因；Pro360Ser突变；低镁血症；
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【中文期刊】 段远辉 曹洁 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷2期 348-353页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法.[方法]通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序(CNVseq)和家系全外显子组测序(WES)的检测结果.[结果]患儿为...
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- 方法：
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【中文期刊】 黄亚强 黄红星 等 《中国现代医学杂志》 2017年27卷17期 19-24页ISTIC
【摘要】 目的 研究microRNA-224(miR-224)对前列腺癌生化复发及血管生成的影响.方法 生物信息学分析及荧光素酶报告实验预测细胞周期调节蛋白1(CNNM1)受miR-224负性调控.Taylor前列腺癌数据库分析、验证CNNM1、mi...
【关键词】 前列腺癌；microRNA-224；细胞周期调节蛋白1；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王琳 张洪伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 1004-1008页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例儿童低镁血症、癫痫和智力障碍(HSMR)综合征患者的分子遗传学病因。方法:选取2021年7月9日因"反复抽搐2个月"收治于山东大学附属儿童医院的HSMR综合征患儿作为研究对象，并收集其临床资料。采集患儿及父母的外周血样，提取基...
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【中文期刊】 刘春香 张瑜 等 《中国医师杂志》 2023年25卷12期 1781-1784页ISTICCA
【摘要】 目的:分析1例CNNM2基因杂合突变致低镁血症-癫痫-精神发育迟滞(HOMGSMR1)[MIM：616418]患儿的临床特点，探讨基因型与表型之间的关联。方法:随访并回顾性分析浏阳市妇幼保健院诊治的1例CNNM2基因杂合突变致HOMGSMR...
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【中文期刊】 黄永胜 郑克鸿 等 《肿瘤》 2020年40卷5期 371-376页ISTICCA
【摘要】 近年来有研究发现,肿瘤细胞中普遍存在镁离子的稳态失衡,镁离子的缺失和补充可以影响肿瘤的发生和发展.镁离子作为细胞内丰富的二价阳离子,其在维持遗传稳定性、新陈代谢、细胞生长增殖和信号转导等生理过程发挥着重要作用.镁离子稳态受多种转运蛋白调控,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 严智腾 唐学武 等 《江苏医药》 2023年49卷6期 645-648页ISTICCA
【摘要】 患儿,男,2个月,因"反复抽搐1个月余"就诊于深圳市儿童医院.抽搐表现为上肢前臂前举内收抖动,双眼上翻或凝视,四肢强直、抖动,持续数秒后可自行缓解,抽搐后精神反应可,间断惊厥发作,每天3～4次,无嘴角歪斜,无口吐白沫,面部及口唇无发绀、苍白...
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【中文期刊】 蒋康伟 聂红明 《中西医结合肝病杂志》 2023年33卷2期 180-182页ISTICCA
【摘要】 近20年来,随着人们生活方式的巨大变化,非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已成为我国最常见的肝脏疾病,但尚未引起人们足够的重视.来自武汉大学人民医院的研究团队使用系统性回顾和Meta分析方法揭示了我国1999～2018年的NAFLD流行病学特...
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【外文期刊】 Hyde, Robert A. ; Kratunova, Evelina ; 等 2022年43卷2期 268-276页SCISCIEMEDLINE
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