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【中文期刊】 段远辉 曹洁 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷2期 348-353页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法.[方法]通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序(CNVseq)和家系全外显子组测序(WES)的检测结果.[结果]患儿为...
【中文期刊】 王琳 张洪伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 1004-1008页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例儿童低镁血症、癫痫和智力障碍(HSMR)综合征患者的分子遗传学病因。方法:选取2021年7月9日因"反复抽搐2个月"收治于山东大学附属儿童医院的HSMR综合征患儿作为研究对象，并收集其临床资料。采集患儿及父母的外周血样，提取基...
【中文期刊】 刘春香 张瑜 等 《中国医师杂志》 2023年25卷12期 1781-1784页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析1例CNNM2基因杂合突变致低镁血症-癫痫-精神发育迟滞(HOMGSMR1)[MIM：616418]患儿的临床特点，探讨基因型与表型之间的关联。方法:随访并回顾性分析浏阳市妇幼保健院诊治的1例CNNM2基因杂合突变致HOMGSMR...
【中文期刊】 严智腾 唐学武 等 《江苏医药》 2023年49卷6期 645-648页 ISTICCA
【摘要】 患儿,男,2个月,因"反复抽搐1个月余"就诊于深圳市儿童医院.抽搐表现为上肢前臂前举内收抖动,双眼上翻或凝视,四肢强直、抖动,持续数秒后可自行缓解,抽搐后精神反应可,间断惊厥发作,每天3～4次,无嘴角歪斜,无口吐白沫,面部及口唇无发绀、苍白...
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