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【学位论文】 作者： 章建权 导师：徐仁伵  南昌大学医学院 南昌大学  临床医学 神经病学（硕士） 2017年

【摘要】 众所周知，散发性肌萎缩侧索硬化的发病机制目前还不明确，最近的研究显示，遗传因素可能起了重要作用。因此，本研究旨在寻找一些可能与发病机制和诊断相关的遗传因素。我们的全基因组关联研究从中国汉族人群中筛选了250例散发性肌萎缩侧索硬化症病人和25...

【关键词】 肌萎缩侧索硬化症； 发病机制；

【外文期刊】 Finsterer, Josef ; Stoellberger, Claudia ; 《Clinical autonomic research: Official journal of the Clinical Autonomic Research Society》 2018年28卷6期 601-602页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mitochondrial; mtDNA; Phenotype;

【外文期刊】 Tassano, Elisa ; Uccella, Sara ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2018年156卷3期 144-149页

【关键词】 Autism spectrum disorder; CNTN6; Intellectual disability;

【外文期刊】 Poot,M. ; 《Molecular syndromology》 2014年5卷5期 229-235页

【关键词】 Autism; Candidate gene association study; CNTN5;

【外文期刊】 Finsterer, Josef ; Scorza, Fulvio A. ; 等 《Schizophrenia research》 2019年206卷 454-455页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mitochondrial; mtDNA; Phenotype;

【外文期刊】 Zuko, Amila ; Oguro-Ando, Asami ; 等 《Cell adhesion & migration》 2016年10卷4期 378-392页

【关键词】 ASD; autism; CAMs;

【外文期刊】 Di,Mu ; Yiliang,Xu ; 等 《Brain and behavior》 2018年8卷6期 e00969页 SCIMEDLINE

【关键词】 CNTN6; Morris water maze; allocentric navigation;

【外文期刊】 Josep,Pol-Fuster ; Francesca,Cañellas ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 622886页

【关键词】 CDH13; CNTN6; MACF1;

【外文期刊】 Elena A,Repnikova ; Dmitry A,Lyalin ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷1期 103636页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CNTN6; Chromosomal microarray; Copy number variations;

【外文期刊】 Maria M,Gridina ; Natalia M,Matveeva ; 等 《Molecular neurobiology》 2018年55卷8期 6533-6546页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 3p26.3 microduplication; Allele-specific expression; CNTN6 gene;