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【中文期刊】 王莹 刘毅 等 《临床荟萃》 2019年34卷11期 1010-1014页ISTICCA
【摘要】 目的 采用Meta分析评价CNTNAP2(contactin-associated protein-like 2)基因rs2710102位点多态性与孤独症遗传易感性之间的关联.方法 通过中国生物医学文献数据库(China Biology M...
- 概要:
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【中文期刊】 贾秋利 林圣 等 《中国计划生育学杂志》 2014年22卷2期 76-83页ISTIC
【摘要】 目的:研究在中国南方汉族人群中CNTNAP2基因遗传变异与孤独症的相关性.方法:收集45个孤独症患儿及其核心家系成员血样,对CNTNAP2基因序列进行直接测序分析,比对识别出稀有突变、短的插入缺失和单核苷酸多态性(SNP),并将它们的等位基...
- 概要:
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- 结论:
【中文期刊】 李小平 郭辉 等 《中国医学创新》 2015年3期 1-3页CA
【摘要】 目的:探讨CNTNAP2基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)位点rs10244837、rs7794745、rs10500171与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对汉族儿童孤独...
- 概要:
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【中文期刊】 张亚同 赵书艺 等 《中国实验方剂学杂志》 2024年30卷9期 202-210页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:立足于动物模型评价新方法,对现有孤独症谱系障碍(ASD)动物模型的中西医病证特点进行归纳分析,提出改进建议.方法:检索中国知识基础设施工程(CNKI)及PubMed中ASD动物模型的相关文献,参照中西医诊断标准,对核心症状、伴随症状分...
- 概要:
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【中文期刊】 杨曹骅 《中国儿童保健杂志》 2012年20卷4期 351-353,380页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童孤独症目前病因未明,且在国内外发病率呈上升趋势,目前病因学的研究热点主要集中遗传学方面.CNTNAP2(CONTACTIN-ASSOCIATED PROTEIN-LIKE 2)基因位于7q,处于全基因组扫描所发现的与孤独症关系紧密的区域...
- 概要:
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【外文期刊】 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2020年521卷1期 164-171页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3D cortical organoids;CNTNAP2;Autism spectrum disorders;
- 概要:
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【外文期刊】 Watson,C.M. ; Crinnion,L.A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷10期 2649-2655页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 S. Carmen Panaitof ; 《Disease markers》 2012年33卷5期 241-249页
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【外文期刊】 Takita ; Junko ; 等 《Cancer science》 2014年105卷3期 258-264页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 DepartmentofMedicalGenetics,UniversityMedicalCenterUtrecht ; 《Molecular syndromology》 2015年6卷1期 7-22页
- 概要:
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