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【中文期刊】 Wan-Ping Lee Qihui Zhu 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1197-1206页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 We aimed to develop a whole-genome sequencing(WGS)-based copy number variant(CNV)calling algorithm with the potential of...
【关键词】 Copy number variant； Chromosomal microarray assay； Whole-genome sequencing；
【中文期刊】 袁晶晶 王玉君 等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 649-654页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 O'Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病.中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁...
【关键词】 O’Donnell-Luria-Rodan综合征； 生长发育迟缓； 低深度全基因组测序技术；
【中文期刊】 伍欣 覃婷 等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷4期 40-44,62页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局.方法 回顾性收集2016年1月～2021年12月7 821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临...
【中文期刊】 陈宏健 冯桂 等 《安徽医药》 2024年28卷10期 2009-2017页 ISTICCA
【摘要】 目的 评估在以拷贝数变异测序(CNV-seq)为主要遗传学检测手段对流产组织进行染色体畸变分析中辅以定量荧光聚合酶链式反应(QF-PCR)检测的诊断价值.方法 采用QF-PCR及CNV-seq技术同时检测2021年9月至2022年11月海口...
【关键词】 染色体畸变； 流产,自然； 高通量核苷酸序列分析；
【中文期刊】 陈湘磊 李景岗 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷1期 183-188页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制.方法:先证者因黄疸、贫血于2021年5月就诊于潍坊市益都中心医院,采集其家系6人外周血,采用二代测序对先证者及其家系患病成员及3名健康成员进行致病基因...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； SPTB基因； 二代测序；
【中文期刊】 崔凤姬 江玉华 等 《北京医学》 2023年45卷4期 289-293页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析在产前诊断中的临床应用价值.方法 选取2019年1月至2021年12月赤峰市妇产医院产前诊断中心就诊的884例孕妇...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 核型分析； 产前诊断；
【中文期刊】 苏慧 潘亮颖 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷4期 33-37页
【摘要】 目的 比较拷贝数变异测序(CNV-seq)与Q-PCR在测定先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染方面是否存在一致性.方法 选取自2020年至2022年以来在海南省海南医学院第一附属医院产前诊断中心就诊过的9位患者的...
【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2019年15卷1期 17-25页
【摘要】 Background Autism spectrum disorder (ASD),a pervasive developmental neurological disorder,is characterized by impairment...
【关键词】 Autism spectrum disorders； Genetics； Epigenetics；
【中文期刊】 项延包 徐晨阳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 808-812页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨两个大前庭水管综合征(EVAS)耳聋家系患者的致病原因.方法 应用靶向二代测序技术对两个家系先证者进行耳聋致病基因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因.运用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序技术分别对先证者及其...
【中文期刊】 张雅冰 刘娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2129-2133页 ISTIC
【摘要】 目的 明确一家系中2例发育异常患儿的遗传学病因,对下次妊娠提供生育指导.方法 对夫妇进行常规染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)并进一步通过高分辨率染色体核型分析检测方法,判断异常染色体的来源.对先证者外周血及引产胎儿羊水...
【关键词】 隐匿性平衡易位； 不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征； 高分辨率染色体核型分析；
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