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【中文期刊】 贾若 李静 等 《海南医学》 2024年35卷14期 2086-2088页 ISTICCA
【摘要】 18p四体综合征(tetrasomy 18 syndrome)是一种罕见的染色体疾病,大约每18万活产婴儿中有1例出现.本病例经扩展性NIPT检测提示18号染色体非整倍体高风险(Z=4.75),经羊水细胞染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(...
【中文期刊】 毛新梅 马玉兰 等 《中国生育健康杂志》 2024年35卷4期 384-386页 ISTIC
【摘要】 本文报道了 1例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)患儿的诊断、治疗及随访资料,对提高临床医师对WHS综合征的认识及诊疗水平有一定的意义.患儿,男,7岁,临床主要表现为特殊面容、智力重度低下、生长发育迟缓(身高、体重均＜3 SD)...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征； 染色体CNVs； 生长发育迟缓；
【中文期刊】 王欣荣 刘艳秋 等 《江西医药》 2024年59卷1期 87-89页 CA
【摘要】 目的 对本中心 171 例超声提示胎儿孤立性心室内强光点(Isolated echogrnic intracardiac focus,IEIF)的染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿IEIF与染色体异常的关系以及IEIF数目增加是否会增加染色...
【中文期刊】 林燕 黄敏 等 《畜牧兽医学报》 2023年54卷9期 3700-3709页
【摘要】 旨在鉴别与鸭重要经济性状潜在相关的拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为解析CNVs对鸭经济性状的影响提供前期研究基础.本研究利用从美国国家生物技术信息中心(National Center for Biot...
【中文期刊】 王欣荣 刘艳秋 等 《江西医药》 2023年58卷9期 1056-1058,1070页 CA
【摘要】 目的 对本省 285 例鼻骨发育异常的胎儿染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的关系,为今后类似病例的产前诊断提供更精准的检测方案.方法 遴选 2020 年 1 月至 2021 年 11 月期间因鼻骨发育异常到我中心行...
【中文期刊】 王欣荣 刘艳秋 等 《江西医药》 2023年58卷8期 932-935页 CA
【摘要】 目的 对孕期母体血清学唐氏筛查异常的胎儿染色体的检测结果进行汇总,分析异常染色体的检出情况.方法 选取 2020 年至 2021 年两年因孕期血清学唐氏筛查异常到我中心行介入性产前诊断的 658 例孕妇,其中羊膜腔穿刺 649例,脐静脉穿刺...
【中文期刊】 Zheng Wang Lin Zhang 等 《中国癌症研究（英文版）》 2020年32卷3期 334-346页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 Objective: Histology grade,subtypes and TNM stage of lung adenocarcinomas are useful predictors of prognosis and surviva...
【关键词】 Lung adenocarcinoma； lung non-mucinous adenocarcinoma (LNMA)； histological grading；
【中文期刊】 公丕东 白洁明 等 《中国生育健康杂志》 2022年33卷2期 145-150页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性.方法 选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心就诊并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,对其中350例超声提示胎儿异常的孕妇进行常...
【关键词】 胎儿超声异常； 染色体核型分析； 拷贝数变异(CNVs)；
【中文期刊】 赵卓姝 温倩敏 等 《贵州医药》 2022年46卷5期 725-726页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)应用于产前诊断的临床价值.方法 选取我院产前诊断中心的305例高风险孕妇,均在超声引导下完成羊水穿刺,抽取羊水分别进行NGS-CNVs及染色体核型分析,比较不同方法的检测结...
【关键词】 NGS-CNVs； 染色体核型分析； 染色体数目、结构异常；
【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2007年8卷11期 777-781页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Copy number variants (CNVs) are pieces of genomic DNA of 1000 base pairs or longer which occur in a given genome at a di...
【关键词】 Copy number variants (CNVs)； Chromo somal deletions； Single nucleotide polymorphisms (SNPs)；
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