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【中文期刊】 吴冰冰 李宛星 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷1期 49-53页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据.方法 总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检...
【关键词】 COG6基因；先天性糖基化障碍；少汗型外胚层发育不良；
- 概要：
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【中文期刊】 孔云 张海龙 等 《基因组学与应用生物学》 2017年36卷3期 1096-1106页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 膜泡运输是真核细胞生命活动的最基本的形式,是大分子物质运输和交流的基础.膜泡运输是起始于运输囊泡在供体膜上的出芽,随后沿细胞骨架定向移动,到达靶位膜的拴留、锚定以及膜融合过程.其中拴留因子在拴留过程中起重要作用,是介导运输囊泡和靶位膜之间首...
- 概要：
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【外文期刊】 Blackburn Jessica B. ; Kudlyk Tetyana ; 等 《Traffic》 2018年19卷6期 463-480页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cathepsin D;CDG;COG complex;
- 概要：
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【外文期刊】 Rose Willett ; Irina Pokrovskaya ; 等 《Cellular Logistics》 2014年4卷Feb.期 e27888/1-e27888/12页
- 概要：
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【外文期刊】 《The New Phytologist》 2017年213卷3期 1052-1067页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 conserved oligomeric Golgi (COG) complex;exocyst;microtubules;
- 概要：
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【外文期刊】 Sohda, M. ; Misumi, Y. ; 等 《Traffic: The international journal of intracellular transport》 2010年11卷12期 1552-1566页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COG complex;Golgi apparatus;Golgin-84;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sohda M ; Misumi Y ; 等 《Traffic: The international journal of intracellular transport》 2007年8卷3期 270-284页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷4期 701-711页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COG complex;conserved oligomeric Golgi complex;episodic fever;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Khakurel, Amrita ; Kudlyk, Tetyana ; 等 《Molecular biology of the cell》 2021年32卷17期 1594-1610页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COG COMPLEX;TRANSPORT;COPI;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kudlyk, T. ; Willett, R. ; 等 《Traffic: The international journal of intracellular transport》 2013年14卷2期 194-204页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COG complex;Golgi apparatus;GS27;
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