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【中文期刊】 吴冰冰 李宛星 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷1期 49-53页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍(CDG),为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据.方法 总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检...
【关键词】 COG6基因； 先天性糖基化障碍； 少汗型外胚层发育不良；
【中文期刊】 范馨月 张川 等 《中国老年学杂志》 2014年35卷6期 1704-1706页 ISTICPKUCA
【摘要】 自身免疫性糖尿病[如1型糖尿病(T1DM)]目前认为是一种由T细胞介导的自身免疫反应,继而出现胰岛β细胞大量被破坏,而自身免疫性甲状腺疾病(AITD)主要包括Graves病、桥本氏甲状腺炎等相关甲状腺结构,其主要是由自身免疫紊乱导致的甲状腺...
【关键词】 自身免疫性糖尿病； 自身免疫性甲状腺疾病； 基因多态性；
【中文期刊】 张李钰 杨颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷11期 1349-1355页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例 COG6基因复合杂合变异致先天性糖基化障碍( COG6-CDG)患儿的临床表型及遗传学病因。 方法:选取2023年1月10日就诊于西安市儿童医院的1例 COG6-CDG患儿为研究对象。收...
【中文期刊】 王苏雷 杨卉 等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2022年20卷13期 2480-2483页 ISTIC
【摘要】 目的 观察益智启心汤联合多奈哌齐治疗阿尔茨海默病(AD)的临床疗效,并初步探索其可能的作用机制.方法 选取2019年1月—2020年9月就诊于南京市中医院门诊的AD病人70例,采用随机数字表法分为对照组和治疗组,每组35例.对照组口服多奈哌...
【外文期刊】 Rymen, Daisy ; Winter, Julia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年116卷3期 163-170页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COG6; CDG; Conserved oligomeric Golgi complex;
【外文期刊】 Peng Guoping ; Wu Wei ; 等 《Immunology Letters》 2015年168卷1期 120-125页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Vascular cognitive impairment; VDAS-Cog; CD4+CD25+ Treg;
【外文期刊】 Lara Cirnigliaro ; Paolo Bianchi ; 等 2022年114卷5/6期 165-174页
【关键词】 COG6; congenital disorder of glycosylation (CDG); corpus callosum dysgenesis;
【外文期刊】 Waqar Majeed ; Shijie Liu ; 等 《Traffic: The international journal of intracellular transport》 2014年15卷6期 630-647页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COG; Golgi apparatus; Golgi homeostasis;
【外文期刊】 Alhashem, Amal M. ; Majeed-Saidan, Muhammad Ali ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷5期 1236-1241页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cold-induced sweating; Crisponi syndrome; CRLF1;
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