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【中文期刊】 李鑫 邵倩  等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷4期 350-353页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 基于生长板功能在生长激素缺乏症(GHD)中的重要作用,本研究分析GHD患儿以及正常人群中Ⅺ型胶原α2 (COL11A2)基因的多态性,以明确其与GHD的相关性.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法...

【关键词】 生长激素缺乏症； 单核苷酸多态性； Ⅺ型胶原α2基因；

【学位论文】 作者： 梁晨 导师：张小宁  新疆医科大学  临床医学 神经病学（博士） 2018年

【摘要】 目的：探究新疆汉族腔隙性脑梗死相关危险因素，CCL11、COL4A2基因多态性与腔隙性脑梗死的关联性，以及COL4A2 mRNA表达水平是否与腔隙性脑梗死相关。
　　方法：以406例急性腔隙性脑梗死患者和425例健康对照者为研究对象，...

【关键词】 腔隙性脑梗死； CCL11基因；

【学位论文】 作者： 李正兰 导师：陈临琪  苏州大学 苏州大学  临床医学 儿科学（硕士） 2011年

【摘要】 目的:特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)是一种多基因作用而导致的疾病,其病因尚未明确,是一个异质性疾病,遗传因素在其中起到主要作用。ISS主要表现为垂体-生长激素-胰岛素样生长因子1轴和骨骼生长板功能异常...

【关键词】 特发性矮小； 单核苷酸多态性；

【学位论文】 作者： 李正兰 导师：陈临琪  苏州大学  临床医学 儿科学（硕士） 2011年

【摘要】 目的:特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)是一种多基因作用而导致的疾病,其病因尚未明确,是一个异质性疾病,遗传因素在其中起到主要作用.ISS主要表现为垂体-生长激素-胰岛素样生长因子1轴和骨骼生长板功能异常...

【关键词】 特发性矮小； 单核苷酸多态性；

【外文期刊】 Kim, Sang-Joo ; Park, Hong-Joon ; 等 《Genes and genomics》 2016年38卷10期 961-966页

【关键词】 Autosomal dominant non-syndromic hearing loss; COL11A2; DFNA13;

【外文期刊】 Balemans,M.C.M. ; Ansar,M. ; 等 《Developmental biology》 2014年386卷2期 395-407页

【关键词】 Col11a; Col22a; Dimethylation;

【外文期刊】 Acke, Frederic R. ; Swinnen, Freya K. ; 等 《European archives of oto-rhino-laryngology: Official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS)》 2016年273卷10期 3025-3034页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Stickler syndrome; Collagen; Hereditary hearing loss;

【外文期刊】 Harris LR ; Kamarainen OP ; 等 《The Biochemical Journal》 2004年383卷Pt.1期 37-43页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 chondrocyte-specific enhancer element; Col11a2; DR-4 element;

【外文期刊】 Fang, Ming ; Adams, Jason S. ; 等 《Gene Expression Patterns: A Section of Mechanisms of Development》 2010年10卷7/8期 315-322页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 fibrillar collagen: expression; collagen type V: mutation; collagen type XI: mutation;

【外文期刊】 Iwasa, Yoh-ichiro ; Moteki, Hideaki ; 等 《The Annals of otology, rhinology, and laryngology》 2015年124卷Suppl.1期 111S-117S页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hearing loss; genetics; COL11A2;