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【中文期刊】 仝洁 陆进  等 《中国医科大学学报》 2023年52卷4期 318-326页 ISTICPKUCABP

【摘要】 目的 基于生物信息学分析乳腺癌中COL17A1表达的意义及其免疫相关性.方法 利用各种数据库分析COL17A1在乳腺癌中的表达情况、差异表达基因、基因本体论 (GO) 功能注释和京都基因和基因组数据库 (KEGG) 通路富集分析、与淋巴细胞...

【关键词】 乳腺癌； COL17A1表达； 生物信息学；

【中文期刊】 《当代医学科学（英文）》 2020年40卷4期 795-800页 SCIMEDLINE

【摘要】 Non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa(JEB-nH),an autosomal recessive bullous genodermatosis,is characterized by g...

【关键词】 non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa； COL17A1 gene； mutation；

【中文期刊】 王娣 吴艳  等 《中华皮肤科杂志》 2005年38卷7期 416-418页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的报道一个泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系,验证其缺陷蛋白,并研究相应基因突变.方法根据临床表现及辅助检查确诊本病,结合电镜及免疫荧光发现缺陷蛋白为BPAG2,对家系中患者及正常人BPAG2基因COL17A1的56个外显子进行PCR扩...

【关键词】 表皮松解,大疱性； 突变； BPAG2；

【中文期刊】 王晓璐 刘荣慧  等 《国际生物医学工程杂志》 2024年47卷2期 149-155页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析子痫患者的胎盘和外周循环转录组数据，筛选子痫的早期诊断标志物。方法:从高通量基因表达数据库中获取子痫患者的临床信息和相应的芯片表达谱数据。通过差异基因表达分析、富集分析和加权基因共表达网络分析（WGCNA）等多组学方法，寻找候选的...

【关键词】 子痫； 多组学； 机器学习；

【中文期刊】 朱苏月 乔继冰  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷6期 741-744页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例遗传性大疱表皮松解症新生儿进行分型和基因变异分析。方法:以2021年7月10日就诊于徐州医科大学附属宿迁医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，通过目标基因捕获测序对其进行变异筛选，并对候选变异...

【关键词】 COL17A1基因 ； 复合杂合变异； 良性泛发性萎缩性大疱性表皮松解症；

【中文期刊】 汪艇 杨孟涛  等 《世界最新医学信息文摘》 2023年23卷10期 68-75页

【摘要】 目的 （1）探讨COL17A1基因在胰腺癌中的表达及其意义。（2）探讨胰腺癌的发病机制并为其预防及治疗提供新思路。方法 首先查阅相关数据库，筛选出在胰腺癌中差异过表达的前25个基因。综合分析后，挑选出研究较少的COL17A1基因作为研究...

【关键词】 胰腺癌； COL17A1； 基因；

【学位论文】 作者： 毛飞宇 导师：姚捷 赵伟  扬州大学  临床医学 外科学（普外科）（硕士） 2021年

【摘要】 目的:胰腺癌以其晚期诊断、侵袭性生长和对当前治疗策略的不良临床疗效而著称，多种原癌基因的异常激活或抑癌基因的异常失活与胰腺癌的发生和发展有关。因此，寻找潜在的分子标志物和治疗靶点，探讨胰腺癌的潜在分子机制，对于促进该病的早期诊断和综合治疗具...

【关键词】 胰腺癌； COL17A1蛋白；

【学位论文】 作者： 颜晓燕 导师：丁跃中 江涛  首都医科大学  基础医学 免疫学（博士） 2017年

【摘要】 [背景]脑胶质瘤是最常见的脑肿瘤,致死率多年来居高不下.融合基因由两个染色体基因重排形成.在血液系统肿瘤和实体肿瘤中已经发现了许多促进肿瘤发生发展的融合基因.转录本测序目前已成为发现和检验肿瘤中融合基因的非常重要的工具.已经有许多融合基因都...

【关键词】 PTEN-COL17融合基因； EGFR-RP11-745C15.2融合基因；

【学位论文】 作者： 彭郁葱 导师：丛斌 谷振勇  河北医科大学  基础医学 病理学（硕士） 1998年

【摘要】 由于地理隔离和民族差异对多态性位点的基因频率分布有一定影响,因而在进行个人识别及亲子鉴定时,应以该地区人群的基因频率分布情况为依据.为此研究人员应用PCR技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对河北省汉族人群D17S30和COL2A1两个VNTR位点...

【关键词】 D17S30； COL2A1；

【外文期刊】 Marc Ingenwerth ; Péter Nyirády ; 等 《Current molecular medicine》 2022年22卷10期 941-949页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 COL1A1; COL3A1; COL5A2;