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【中文期刊】 索阅 李伟  等 《中国卒中杂志》 2017年12卷6期 559-565页 ISTICPKU

【摘要】 4型胶原作为基底膜的重要组成部分,与脑出血过程中血脑屏障的破坏相关,是许多出血性脑血管病动物实验中血脑屏障破坏的观测指标之一.随着基因测序及分析技术的发展,借助全基因组关联分析等策略的临床研究发现,COL4A1/A2基因的变异不仅与一些单基...

【关键词】 出血性脑血管病； COL4A1/A2基因； 散发性脑血管病；

【中文期刊】 陈辉 林禹丞  等 《中国组织工程研究》 2014年45期 7320-7326页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景：慢性腱病是一种常见的肌腱退行性病变，好发于运动员以及肌腱过度劳损的人群。由于慢性腱病的发病机制尚未阐明，临床上还缺乏有效的治疗手段。
　　目的：体外研究比较慢性腱病大鼠和正常大鼠来源肌腱干细胞成脂、成肌腱分化能力。
　　方...

【关键词】 干细胞； 分化； 肌腱干细胞；

【中文期刊】 郭永成 程慎杰  等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷8期 572-574页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对国内4个成骨不全(OI)家系进行临床调查分析和基因突变检测,探讨中国人群OI基因型与表型的关系.方法 分别对4例来自不同家系的OI先证者进行体格检查及家系调查,收集临床资料及血液标本,绘制家系图谱,确定各家系成员患病个体的临床诊断分...

【关键词】 成骨不全； COL1A1/COL1A2基因； 突变检测；

【中文期刊】 李焕铮 唐少华  等 《中国优生与遗传杂志》 2012年20卷10期 22-24页 ISTIC

【关键词】 成骨不全； COL1A1/COL1A2基因； 产前基因诊断；

【学位论文】 作者： 张铂彦 导师：王金成  吉林大学  临床医学 外科学（硕士） 2020年

【摘要】 研究背景：
　　遗传性骨骼疾病是由于调控骨骼软骨发育的基因发生突变而产生的一系列以骨骼发育异常为特征的疾病。近年研究发现，编码二型胶原蛋白的COL2A1基因是调控软骨发育的重要基因，且当COL2A1基因不同位点发生突变、或是突变类型不...

【关键词】 软骨发育不全； COL2A1基因；

【会议论文】李焕铮 2011年浙江省检验医学学术年会 2011年

【摘要】 目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超检查及COL1A1/COL1A2基因突变检测,建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断及遗传咨询提供有价值的资料.方法对有OI孕史的孕妇...

【关键词】 成骨不全； COL1A1/COL1A2基因； 产前基因诊断；

【中文期刊】 肖洁 梁丽  等 《徐州医科大学学报》 2024年44卷10期 771-775页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨宫颈刮片BHLHE22/CDO1和COL2A1基因甲基化检测在早期子宫内膜癌筛查中的作用.方法 选取徐州市妇幼保健院2022年2月-2024年5月行宫腔镜下诊断性刮宫排除子宫内膜病变的患者78例,妇科检查时进行宫颈刮片细胞采集,并...

【关键词】 宫颈刮片； BHLHE22/CDO1和COL2A1甲基化； 三维能量多普勒超声；