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【中文期刊】 华澄宇 杨冰倩 等 《听力学及言语疾病杂志》 2026年34卷2期 138-142页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定一个成员表型差异较大的耳聋家系的致病基因并评估其听觉干预效果.方法 询问家系内成员病史及既往史,并对患者行全基因组检测筛选致病变异,通过Sanger测序验证.结果 该家系共三代13人,现存6人,4例耳聋患者(Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-4...
- 概要：
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【中文期刊】 贺自克 王上增 《重庆医科大学学报》 2025年50卷9期 1271-1280页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨淫羊藿苷(icariin,ICA)对骨关节炎(osteoarthritis,OA)软骨细胞功能的影响及其机制.方法:用不同浓度(0.1、0.5、1.0、5.0和10.0 μmol/L)ICA处理软骨细胞后,采用噻唑蓝(methyl...
- 概要：
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【中文期刊】 张瑜 朱小雨 等 《安徽医科大学学报》 2025年60卷10期 1808-1817页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型胶原α2链(COL1A2)在宫颈癌中的表达及与免疫浸润的相关性.方法 利用生物信息学技术分析宫颈癌中COL1A2的表达,Western blot和RT-qPCR检测宫颈癌组织和细胞系中COL1A2的表达;肿瘤免疫评估(TIME...
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【中文期刊】 耿捷 刘欢欢 等 《天津中医药大学学报》 2025年44卷7期 598-605页ISTICCA
【摘要】 [目的]研究旨在探讨骨碎补总黄酮通过调控大鼠生长板软骨细胞微小RNA 125b-2-3p(miR-125b-2-3p)表达对Ⅱ型胶原基因(COL2A1)和印度刺猬蛋白-甲状旁腺激素相关蛋白(Ihh-PTHrP)信号通路的调节作用及对细胞增殖...
【关键词】 骨碎补总黄酮；印度豪猪蛋白-甲状旁腺激素相关蛋白通路；COL2A1基因；
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【中文期刊】 张龙 李剑锋 等 《医学理论与实践》 2025年38卷3期 458-461页
【摘要】 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)亦称脆骨病,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其主要特征为骨量减少、骨脆性增加,以及轻微创伤后易于骨折.除此之外,该病的其他临床表现还包括蓝色巩膜、牙本质发育不全、听力障碍、脊柱...
【关键词】 成骨不全；COL1A2基因杂合突变；剪接突变；
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【中文期刊】 任婧 李宇婷 等 《贵州科学》 2025年43卷6期 25-32页
【摘要】 目的:运用生物信息学方法筛选T2DM与CAVD的潜在共同生物标志物,以揭示两种疾病之间的关联,并为诊断和治疗提供新的目标与策略.方法:运用R软件对GEO数据库中的CAVD数据进行差异分析、加权网络共表达分析,挖掘CAVD核心基因并进行富集分...
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【中文期刊】 郇金亮 高庆佳 等 《安徽医药》 2024年28卷7期 1343-1347页ISTICCA
【摘要】 目的 探究组织桥接整合因子1(BIN1)、Ⅰ型胶原蛋白基因(COL1A1)、核转运蛋白基因2(KPNA2)表达与三阴性乳腺癌(TNBC)术后复发关系及联合检测意义.方法 选取2019年5月至2020年5月上海市第八人民医院行手术治疗的TNB...
- 概要：
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【中文期刊】 肖洁 梁丽 等 《徐州医科大学学报》 2024年44卷10期 771-775页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨宫颈刮片BHLHE22/CDO1和COL2A1基因甲基化检测在早期子宫内膜癌筛查中的作用.方法 选取徐州市妇幼保健院2022年2月-2024年5月行宫腔镜下诊断性刮宫排除子宫内膜病变的患者78例,妇科检查时进行宫颈刮片细胞采集,并...
【关键词】 宫颈刮片；BHLHE22/CDO1和COL2A1甲基化；三维能量多普勒超声；
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【中文期刊】 杨小璇 王延玲 等 《医学研究杂志》 2024年53卷9期 157-161页ISTIC
【摘要】 目的 探究COL1A2的表达与肺腺癌患者临床病理特征和预后的关系.方法 从癌症基因组图谱(The Cancer Ge-nome Atlas,TCGA)数据库中下载TCGA-肺腺癌的RNA-Seq表达谱和相应的临床数据,通过生物信息学分析CO...
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【中文期刊】 何琴 吴蔚 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 180-188页ISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅱ型胶原病是由于COL2A1 基因变异导致的一大类骨骼-软骨发育异常的疾病.COL2A1 基因位于常染色体 12q13.11-q13.2 上,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白.COL2A1 突变导致各种骨骼异常、口面部特殊体征和眼部、听觉损害,各类...
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