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【中文期刊】 朱玉方 王秀华  等 《中华神经外科杂志》 2009年25卷12期 1118-1121页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 Ⅰ型胶原蛋白α2链(COL1A2)基因已被证明与日本家族性颅内动脉瘤的发病机制相关,在中国汉族颅内动脉瘤患者中检测与分析COL1A2基因rs42524位点C/G多态性.方法 利用PCR-RFLP方法,比较226例颅内动脉瘤与326例正...

【关键词】 颅内动脉瘤； Ⅰ型胶原蛋白α2链基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 郇金亮 高庆佳  等 《安徽医药》 2024年28卷7期 1343-1347页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究组织桥接整合因子1(BIN1)、Ⅰ型胶原蛋白基因(COL1A1)、核转运蛋白基因2(KPNA2)表达与三阴性乳腺癌(TNBC)术后复发关系及联合检测意义.方法 选取2019年5月至2020年5月上海市第八人民医院行手术治疗的TNB...

【关键词】 三阴性乳腺癌； 组织桥接整合因子1； Ⅰ型胶原蛋白基因；

【中文期刊】 李钰颖 刘洁兰  等 《右江医学》 2024年52卷2期 121-126页

【摘要】 目的 采用生物信息学方法探讨COL1A2 在头颈部鳞癌(HNSC)中的表达及相关功能.方法 利用TIM-ER2.0 数据库分析COL1A2 基因在泛癌中的表达;通过GEPIA数据库、UALCAN数据库分析该基因在HNSC与正常组织中的差异表...

【关键词】 COL1A2； 生物信息学； 头颈部鳞癌；

【中文期刊】 何琴 吴蔚  《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 180-188页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 Ⅱ型胶原病是由于COL2A1 基因变异导致的一大类骨骼-软骨发育异常的疾病.COL2A1 基因位于常染色体 12q13.11-q13.2 上,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白.COL2A1 突变导致各种骨骼异常、口面部特殊体征和眼部、听觉损害,各类...

【关键词】 Ⅱ型胶原病； COL2A1基因； 突变；

【中文期刊】 何君瑜 刘丽翼  等 《中国骨质疏松杂志》 2022年28卷3期 434-439页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析1例IV型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)且伴有全身多处动脉粥样硬化家系的临床表型并明确其致病基因,文献复习成骨不全症和动脉粥样硬化的关系.方法 收集先证者的临床资料,对患者的血标本进行全外显子组测...

【关键词】 成骨不全； COL1A2基因； 动脉粥样硬化；

【中文期刊】 张铂彦 张悦  等 《吉林大学学报（医学版）》 2020年46卷3期 643-648页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 胶原蛋白是人体中占比最大的蛋白类型,其中Ⅱ型胶原蛋白是构成关节软骨和透明软骨的重要蛋白.COL2A1基因可编码Ⅱ型胶原蛋白前体,因此COL2A1基因突变会导致Ⅱ型胶原蛋白的结构发生改变,进而导致Ⅱ型胶原蛋白病.现收集已报道的COL2A1基因...

【关键词】 COL2A1基因； 基因突变； Ⅱ型胶原蛋白病；

【中文期刊】 许琦 张超  等 《中国组织工程研究》 2020年24卷5期 747-752页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:股骨头坏死机制目前虽然有糖皮质激素、乙醇、减压病、镰刀细胞性贫血、基因易感性等一系列解释学说,但具体的发病机制仍不明确.目的:结合近期的遗传基因学研究,着重对非创伤性股骨头坏死的相关基因加以综述,目的是为股骨头修复及重塑提供新的治疗途...

【关键词】 非创伤性股骨头坏死； 发病机制； 遗传；

【中文期刊】 王天平 胡曼云  等 《医学理论与实践》 2022年35卷13期 2269-2271页

【摘要】 成骨不全症( Osteogenesis imperfecta,OI)或称为脆骨病,是常见的单基因突变所致的遗传性骨病,遗传方式呈常染色体显性遗传( Autosomal dominant,AD)和常染色体隐性遗传( Autosomal rec...

【关键词】 COL1A2基因； 剪接突变； 成骨不全症；

【中文期刊】 张鹏 王秋红  等 《解放军医学院学报》 2021年42卷6期 601-607页 ISTICCA

【摘要】 背景 COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少.目的 总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点...

【关键词】 婴儿痉挛症； COL4A1基因变异； COL4A2基因变异；

【中文期刊】 索阅 李伟  等 《中国卒中杂志》 2017年12卷6期 559-565页 ISTICPKU

【摘要】 4型胶原作为基底膜的重要组成部分,与脑出血过程中血脑屏障的破坏相关,是许多出血性脑血管病动物实验中血脑屏障破坏的观测指标之一.随着基因测序及分析技术的发展,借助全基因组关联分析等策略的临床研究发现,COL4A1/A2基因的变异不仅与一些单基...

【关键词】 出血性脑血管病； COL4A1/A2基因； 散发性脑血管病；