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【中文期刊】 熊程 张小东 《川北医学院学报》 2025年40卷2期 257-259页ISTICCA
【摘要】 1病例资料患者,女,57岁,两年前出现肢体无力,平路行走时出现跌倒,之后跌倒越来越频繁;入院半年前开始出现反应变慢,性格由开朗逐渐发展为少言少语伴傻笑.入院1个月前,除了跌倒、傻笑增多外,还出现了坐立不稳,偶有饮水呛咳,病程中无头痛头晕、肢...
【关键词】 脑小血管病；COL4A1基因突变；认知障碍；
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【中文期刊】 唐婷 石玉莲 等 《中国临床解剖学杂志》 2024年42卷4期 448-452页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探究胆管癌发生发展的分子机制.方法 在GEO数据库中下载数据集GSE89749,并依次进行差异基因分析、GO/KEGG富集分析和蛋白-蛋白网络(PPI)分析以得到关键基因.TCGA数据库中分析COL4A1在肾上腺皮质癌、膀胱尿路上皮癌...
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【中文期刊】 王艳杰 潘春香 等 《中国民康医学》 2024年36卷12期 39-41页
【摘要】 目的:观察度伐利尤单抗联合PP化疗方案治疗Ⅲ期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的效果.方法:回顾性分析 2021 年5 月至 2023 年 5 月该院收治的 66 例Ⅲ期NSCLC患者临床资料,按治疗方案不同将其分为观察组和对照组各 33 例...
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【中文期刊】 胡刚 李琼珊 等 《浙江实用医学》 2024年29卷3期 257-259页
【摘要】 先证者为孕妇,有先天性智力障碍、双眼内聚、双足肌张力异常.既往孕一胎,磁共振提示胎儿颅内囊性病灶并终止妊娠.此次提取先证者外周血DNA行全外显子组测序初步确定候选致病基因,并行羊水穿刺提取胎儿DNA,行基因型与表型的相关性分析,提示先证者存...
【关键词】 COL4A1基因突变；胎儿颅内囊性病灶；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 鲁修明 李小祺 等 《中国免疫学杂志》 2023年39卷1期 123-130页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:Ⅳ型胶原蛋白α1(COL4A1)已被报道可促进不同癌型进展,本研究探讨其在胃腺癌(STAD)中的表达、生物学作用及预后意义.方法:运用生物信息学方法,使用GEPIA、The HumanProtein Atlas、TCGA、Linked...
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【中文期刊】 蒋琼 朱会 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷4期 370-372,387页ISTIC
【摘要】 本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿.该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫(癎)发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形.脑电图可见多灶性棘波/尖波.儿童孤独症评定量表(CAR...
- 概要：
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【中文期刊】 顾茜兰 吴敏曼 等 《云南中医药大学学报》 2023年46卷1期 52-57页ISTIC
【摘要】 目的 探索温肾醒脾化浊方治疗慢性肾衰竭的效应机制,为温肾醒脾化浊法临床应用于治疗慢性肾炎提供科学基础.方法 通过阿霉素(6 mg/kg)尾静脉注射构建肾功能衰竭模型大鼠,随机分为正常组、模型组、温肾醒脾化浊方低、中、高剂量组(1.49 g/...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨莹 陈丽卿 等 《卒中与神经疾病》 2022年29卷3期 257-261页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(α1 typeⅣcollagen,COL4A1)基因变异相关脑病的临床、影像学表现及基因型特点.方法 收集1例COL4A1基因变异相关脑病患儿的临床资料,并进行全外显子测序,以"COL4A1"、"脑病"为检索...
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【中文期刊】 张鹏 王秋红 等 《解放军医学院学报》 2021年42卷6期 601-607页ISTICCA
【摘要】 背景 COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少.目的 总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点...
【关键词】 婴儿痉挛症；COL4A1基因变异；COL4A2基因变异；
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【中文期刊】 索阅 李伟 等 《中国卒中杂志》 2017年12卷6期 559-565页ISTICPKU
【摘要】 4型胶原作为基底膜的重要组成部分,与脑出血过程中血脑屏障的破坏相关,是许多出血性脑血管病动物实验中血脑屏障破坏的观测指标之一.随着基因测序及分析技术的发展,借助全基因组关联分析等策略的临床研究发现,COL4A1/A2基因的变异不仅与一些单基...
【关键词】 出血性脑血管病；COL4A1/A2基因；散发性脑血管病；
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