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【中文期刊】 胡刚 李琼珊 等 《浙江实用医学》 2024年29卷3期 257-259页
【摘要】 先证者为孕妇,有先天性智力障碍、双眼内聚、双足肌张力异常.既往孕一胎,磁共振提示胎儿颅内囊性病灶并终止妊娠.此次提取先证者外周血DNA行全外显子组测序初步确定候选致病基因,并行羊水穿刺提取胎儿DNA,行基因型与表型的相关性分析,提示先证者存...
【关键词】 COL4A1基因突变； 胎儿颅内囊性病灶； 产前诊断；
【中文期刊】 蒋琼 朱会 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷4期 370-372,387页 ISTIC
【摘要】 本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿.该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫(癎)发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形.脑电图可见多灶性棘波/尖波.儿童孤独症评定量表(CAR...
【中文期刊】 杨莹 陈丽卿 等 《卒中与神经疾病》 2022年29卷3期 257-261页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(α1 typeⅣcollagen,COL4A1)基因变异相关脑病的临床、影像学表现及基因型特点.方法 收集1例COL4A1基因变异相关脑病患儿的临床资料,并进行全外显子测序,以"COL4A1"、"脑病"为检索...
【中文期刊】 张鹏 王秋红 等 《解放军医学院学报》 2021年42卷6期 601-607页 ISTICCA
【摘要】 背景 COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少.目的 总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点...
【关键词】 婴儿痉挛症； COL4A1基因变异； COL4A2基因变异；
【中文期刊】 索阅 李伟 等 《中国卒中杂志》 2017年12卷6期 559-565页 ISTICPKU
【摘要】 4型胶原作为基底膜的重要组成部分,与脑出血过程中血脑屏障的破坏相关,是许多出血性脑血管病动物实验中血脑屏障破坏的观测指标之一.随着基因测序及分析技术的发展,借助全基因组关联分析等策略的临床研究发现,COL4A1/A2基因的变异不仅与一些单基...
【关键词】 出血性脑血管病； COL4A1/A2基因； 散发性脑血管病；
【中文期刊】 李得春 杨国安 等 《中国骨质疏松杂志》 2015年21卷8期 922-924,944页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究COL4A1基因多态性与包头市区女性骨密度的关系. 方法 采用病例-对照研究方法,收集在包头医学院第一附属医院进行健康体检的596例女性流行病学资料,用双能X线吸收仪对研究对象进行骨扫描. 应用PCR-RFLP方法检测COL4A1...
【关键词】 Ⅳ型胶原α1链(COL4A1)； 基因； 多态性；
【中文期刊】 李得春 杨国安 等 《中国骨质疏松杂志》 2013年11期 1113-1115页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究COL4A1基因多态性与健康男性骨密度关系。方法采用病例-对照研究方法。收集来自包头医学院第一附属医院进行健康体检的230例男性流行病学资料，用双能X线吸收仪对研究对象进行骨扫描。应用PCR-RFLP方法检测COL4A1基因型。采...
【关键词】 Ⅳ型胶原α1链(COL4A1)； 基因； 多态性；
【中文期刊】 姚奇 何兰珍 《岭南现代临床外科》 2020年20卷2期 167-171页
【摘要】 目的 利用公开的生物信息学数据库分析COL4A1基因在结直肠癌中的表达以及意义.方法 应用Oncomine数据库探讨COL4A1基因在结直肠癌组织中的表达;应用GEPIA数据库分析COL4A1基因的表达水平,在结直肠癌患者中的病理分期以及生...
【中文期刊】 吴鹏飞 李连祥 等 《山东医药》 2010年50卷8期 54-55页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)与中国东北地区颅内动脉瘤发生之间的关系及不同人群COL1A1等位基因频率分布特征.方法 对病例组和对照组的外周血进行全基因组DNA提取,应用PCR反应扩增目的片断,并进行特异位点酶切,比较两组间...
【中文期刊】 高波 李苑菁 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷12期 743-745页 ISTICCSCD
【摘要】 本文报道1例COL4A1基因复合杂合变异新生儿，主要表现为颅内多灶性出血、视网膜大片出血和真性小眼球，基因检测COL4A1基因杂合变异，提示生后不明原因颅内多灶性出血及眼睛发育异常的患儿，需警惕COL4A1基因变异所致。
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