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【中文期刊】 黄唯 刘翠华 等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷7期 732-738页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童Alport综合征(Alport syndrome,AS)致病基因COL4A5基因型与临床表型的特点.方法 回顾性分析19例存在COL4A5基因突变的AS患儿的基因检测结果和临床资料.结果 19例COL4A5基因突变导致的AS...
【中文期刊】 刘益男 张永桃 等 《实用医学杂志》 2023年39卷21期 2768-2774页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对COL4A5基因突变的X连锁遗传的Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)患儿的临床表型及基因突变类型进行分析,探讨XLAS患儿与肾病综合征肾炎型的关系.方法 纳入2016年4月至2023年4...
【中文期刊】 刘玉洁 刘丹丹 等 《临床与病理杂志》 2022年42卷6期 1505-1508页 ISTICCA
【摘要】 回顾分析1例以镜下血尿为主要临床表现的Alport综合征患儿的临床资料以及患儿及其父母、哥哥的COL4A5基因检测结果.患儿男性,7岁起病,表现为镜下血尿,尿红细胞形态分析持续可见芽孢红细胞等变形红细胞,支持肾小球源性血尿,无明显蛋白尿及肾...
【中文期刊】 王欣 张碧丽 《天津医科大学学报》 2022年28卷6期 675-678页 ISTIC
【摘要】 Alport综合征是一种遗传性 肾脏疾病,病因与肾小球基底膜及包括眼、耳在内的其他组织基底膜的结构异常和功能障碍相关,临床表现为血尿、蛋白尿及进行性 肾功能衰竭,部分患者可合并感音神经性 耳聋等肾外症状[1].儿童时期的Alport综合征患...
【中文期刊】 孙婉 林毅 等 《精准医学杂志》 2022年37卷1期 80-84页
【摘要】 目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征.方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合H GMD数据库中相关文献进...
【中文期刊】 毛苗苗 赵莉 等 《当代医学》 2022年28卷8期 147-148页
【摘要】 Alport综合征(alport syndorme ,AS)是一种常见的且预后较差的遗传性肾小球基底膜疾病,遗传方式为常染色体隐形遗传(AR)、常染色体显性遗传(AD)、X连锁显性遗传(XD),分别因编码基底膜的Ⅳ胶原 α3 链、α4 链、...
【关键词】 X-Alport综合征； 胡桃夹综合征； 血尿；
【中文期刊】 王鑫 吕磊阳 等 《长治医学院学报》 2022年36卷3期 226-229页
【摘要】 Alport 综合征( Alport syndrome, AS )和 Gitel-man综合征( Gitelman syndrome,GS) 是遗传性肾脏疾病,两者确诊都需要依靠基因检测. 本文将报道1例通过基因检测发现变异基因COL4A5...
【关键词】 Alport综合征； Gitelman综合征； COL4A5基因；
【中文期刊】 吕幸 吴维青 等 《医学研究生学报》 2019年32卷6期 619-623页 ISTICPKU
【摘要】 目的 对一个中国Alport综合征家系进行基因变异检测,并对发现的基因变异进行致病性分析. 方法 采用目标序列捕获芯片联合高通量测序技术对先证者进行基因变异检测,应用Sanger测序技术对可疑位点进行家系验证,通过体外Mini基因实验分析基...
【中文期刊】 侯思南 曾健 等 《现代检验医学杂志》 2021年36卷5期 117-119页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨外显子捕获高通量测序技术对X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)的分子生物学实验诊断作用.方法 应用外显子捕获高通量测序技术对家系先证者进行基因检测,然后对检测到的变异进行生物信息学...
【中文期刊】 彭春龙 梁华 等 《遗传学报》 2004年31卷11期 1190-1195页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 通过PCR和直接测序的方法,对一性连锁Alport综合征家系17个受检个体的COL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测.结果发现,在第26外显子2240位点,男患者存在C碱基缺失(2240delC),女患者存在杂合缺...
【关键词】 直接测序； 性连锁Alport综合征； COL4A5基因；
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