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【中文期刊】 何淑女 张玲燕  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷8期 538-544页 ISTIC

【摘要】 目的:明确一例经典型皮肤弹性过度综合征(classic Ehlers-Danlos syndrome,cEDS)散发病例基因突变位点,并回顾总结国内报道cEDS病例的临床遗传特征.方法:对先证者进行全外显子组测序,对先证者及其父母进行San...

【关键词】 经典型皮肤弹性过度综合征； COL5A1基因； 突变；

【中文期刊】 唐曦 胡娅  等 《西安交通大学学报（医学版）》 2017年38卷2期 226-230页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索微小RNA498(miR-498)是否通过下调FOXM1抑制肺癌细胞系(A549)细胞的迁移和侵袭.方法 转染miR-498mimic和miR-NC至培养的A549细胞中,Western blot检测A549细胞中COL1A1、C...

【关键词】 肺腺癌； 微小RNA498(miR-498)； COL1A1；

【外文期刊】 A.V. September ; M. Posthumus ; 等 《Recent patents on DNA & gene sequences》 2012年6卷3期 216-223页

【关键词】 Tendon; Ligament; ACL;

【外文期刊】 Murtagh, Conall F. ; Hall, Elliott C. R. ; 等 2023年44卷13期 941-960页

【关键词】 SNP; polymorphism; DNA;

【外文期刊】 Imamura Y. ; Greenspan DS. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2000年275卷12期 8749-8759页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ehlers-danlos-syndrome; Bone morphogenetic protein-1; Amino-terminal propeptide;

【外文期刊】 Parra ER ; Teodoro WR ; 等 《The Journal of Histochemistry and Cytochemistry》 2006年54卷12期 1315-1325页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 idiopathic pulmonary fibrosis; usual interstitial pneumonia; type V collagen;

【外文期刊】 Delacoux F. ; Cogne S. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2000年275卷38期 29377-29382页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ehlers-danlos-syndrome; Fibroblast growth-factor; Alpha-1(v) chain;

【外文期刊】 Katta Lavanya ; Karishma Mahtani ; 等 2022年188A卷7期 2192-2197页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 classical EDS; COL5A1; gene-panel;

【外文期刊】 Kobayashi T ; Kakihara T ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2008年366卷1期 60-65页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 type IV collagen; NC1 domain; heterotrimerization;

【外文期刊】 Wopperer, Florian J. ; Knaup, Karl X. ; 等 《Kidney international.》 2022年102卷2期 405-420页 SCISCIE

【关键词】 ADTKD; Alport syndrome; exome;