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【中文期刊】 马凌燕 马惠姿 等 《中国康复理论与实践》 2018年24卷3期 338-341页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨COL6A3基因41外显子多态性与中国散发孤立性肌张力障碍的关系.方法 2014年9月至2017年8月本院门诊就诊的散发孤立性肌张力障碍患者127例(病例组),以及同期130例性别、年龄匹配的健康体检者(对照组),留取外周血提取基...
- 概要：
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【中文期刊】 张琼哲 吴世陶 等 《中国实用神经疾病杂志》 2021年24卷5期 402-407页ISTIC
【摘要】 目的 分析Bethlem肌病临床表型和基因突变特点.方法 报道一家系3例女性患者临床表型、肌电图、肌肉活检、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析.结果 先证者于13岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现.血清学肌酸激酶水平显...
- 概要：
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【中文期刊】 周莹 管晓龙 等 《现代检验医学杂志》 2020年35卷1期 1-4,12页ISTICCA
【摘要】 目的 建立角蛋白Ⅰ型细胞骨架10[keratin type Ⅰ cytoskeletal 10,KRT10)和Ⅵ型胶原蛋白A3[collagen alpha-3(Ⅵ) chain,COL6A3]短肽抗体的ELISA检测方法,并探讨两种瓜氨酸...
【关键词】 类风湿关节炎；角蛋白Ⅰ型细胞骨架10(KRT10)_C短肽抗体；Ⅵ型胶原蛋白A3(COL6A3)_C短肽抗体；
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【中文期刊】 白静 马雪娜 等 《实验动物科学》 2019年36卷3期 35-39页ISTIC
【摘要】 目的 检测拉布拉多犬与金毛寻回猎犬基因组DNA中与髋关节发育不良密切相关的COL6A3基因、FN1基因中的3个SNP位点,以期为拉布拉多犬与金毛寻回猎犬幼犬的选育提供有效的遗传学诊断方法.方法 全国范围内募集经过影像学诊断的髋关节发育不良的...
- 概要：
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【中文期刊】 姚远 李胜昔 《解剖科学进展》 2019年25卷5期 525-527,531页ISTICCA
【摘要】 目的 分析胃癌和癌旁组织差异表达基因,筛选出胃癌相关的关键基因,分析关键基因与胃癌预后的关系.方法 利用NCBI(美国国立生物技术信息中心)公共数据平台GEO(Gene Expression Omnibus)中胃癌基因芯片数据GSE2685...
【关键词】 胃癌；预后；KM plotter数据库；
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【中文期刊】 韩一帆 朱少俊 《世界华人消化杂志》 2019年27卷5期 293-298页ISTICCA
【摘要】 背景 从分子水平探析胃癌(gastric cancer,GC)病理机制对改善患者预后至关重要.目前,COL6A3在GC中的表达情况及临床意义鲜有报道.目的 研究COL6A3基因在GC中的表达情况和临床意义,并探究可能的作用机制.方法 收集G...
- 概要：
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【中文期刊】 曹望龙 张亚南 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷6期 698-702页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用遗传性肌病基因芯片捕获测序对一个肌营养不良家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其病因,进而分析其临床特点,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 针对一个肌营养不良家系,首先通过表型进行临床诊断,检测特定的基因.在未能找到致病突变情...
- 概要：
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【外文期刊】 Solomon-Degefa, Herimela ; Gebauer, Jan M. ; 等 2020年295卷36期 12755-12771页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Ao Ran ; Guan Lin ; 等 《Journal of cellular biochemistry.》 2018年119卷6期 4420-4434页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 《Brain & Development》 2020年42卷4期 329-335页SCISCIEMEDLINE
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